Aarskogin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 14.8.2025

ORPHA: 915
ICD-10: Q87.1
ICD-11: LD2F.1Y
OMIM: 100050, 305400

Avainsanat: Aarskog-Scott syndrome, Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia

Lyhyesti

Aarskogin oireyhtymä ilmenee usein lapsuudessa ja siihen liittyy synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia ja muutoksia kasvussa ja neurologisessa kehityksessä. Usein mainittuja oireita ovat mm. lyhyt pituuskasvu, tietyt kasvonpiirteet ja rakennemuutokset mm. raajoissa ja virtsa- ja sukupuolielimissä. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on mainintoja myös silmä-, sydän-, iho-, luustolihasmuutoksista, joista osa on ilmennyt vasta aikuisuudessa. Oirekuva vaihtelee suuresti yksilöllisesti, eikä tässä kuvattuja oireita ole kaikilla henkilöillä, joilla on Aarskogin oireyhtymä. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Lapsi voi olla syntyessään pienikokoinen ja osalla todetaan lievä hypotonia eli alentunut lihasjänteys.

Aarskogin oireyhtymään liittyy joitakin tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten esimerkiksi toisistaan etäällä sijaitsevat silmät, alaspäin kaltevat silmäluomiraot ja ptosis eli riippuluomet, jossa silmäluomi tai molemmat yläluomet eivät nouse tavanomaiseen korkeuteensa silmää avatessa. Lisäksi henkilöllä voi olla lyhyt nenä, vajaakehittynyt yläleuka, V-kirjaimen muotoinen hiusraja ja matalalla sijaitsevat ulkonevat korvat. Huuli- ja/tai suulakihalkio on mahdollinen, mutta harvinainen.

Aarskogin oireyhtymässä kädet ja jalat ovat usein leveät, mutta lyhyet. Sormien välissä on useimmilla ihopoimut sekä yleensä viides sormi tai varvas saattaa olla taipunut tai vino.

Lapsilla hampaat saattavat puhjeta tavanomaista myöhemmin ja hampaita voi olla tavanomaista vähemmän. Hammaskiille voi olla vajaakehittynyt.

Pituuskasvu on aluksi useimmiten tavanomainen. Se jää usein ikätasosta kuitenkin jälkeen 2–4-vuoden iässä. Lähes neljäsosalla todetaan kasvuhormonin puutetta. Murrosikä ja siihen liittyvä kasvupyrähdys alkavat tavallista myöhemmin. Miesten pituus jää normaalijakaumaa vähän lyhyemmäksi (150-170 com).

Miehillä voi olla sukupuolielinten poikkeavuuksia, kuten laskeutumattomat kivekset, ylimääräinen ihopoimu peniksen tyvessä, virtsa-aukon poikkeava sijainti peniksen alapuolella sekä selvä vako kiveksien välillä (bifid scrotum). Lisääntymiskyky on useimmiten normaali, mutta lääketiede kuvaa myös heitä, joilla siittiöiden lukumäärä on tavanomaista heikompi tai siittiötuotantoa ei ole lainkaan.

Aarskogin oireyhtymään voi liittyä kehitysviive liikkumisen ja puheen tuottamisen omaksumisessa. Oppimisvaikeudet ovat suhteellisen yleisiä. Oppimisen haasteet voivat osaltaan johtua mahdollisista keskisttymisvaikeuksista, ylivilkkaudesta ja ADHD:stä eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöstä. Jos kehitysvammaisuutta ilmenee, sen aste on usein lievä ja hyvin harvoin vaikea. Erään katsausartikkelin mukaan neuropsykiatriset oireet ovat suhteellisen yleisiä Aarskogin oireyhtymässä, ja niitä ilmenee noin puolella (50 %).

Sydänmen ja muiden sisäelinten rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Stdämenrakennemuutoksia on reilulla kymmenesosalla. Myös iho-, luusto- ja lihasmuutoksia on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Arrskogin oireyhtymään voi liittyä myös silmäoireita, kuten kauko- ja hajataittoisuutta sekä karsastusta.

Viimeaikaisissa tutkimuksissa on viitteitä Aarskogin oireyhtymässä aikuisuudessa ilmenevistä lihasoireista, joissa luurankolihakset kestävät huonosti harjoittelua ja niissä ilmenee lihaskipuja.

Tytöillä/naisilla oirekuva on lievempi ja saattaa käsittää muutoksia käsissä ja jaloissa sekä joitakin oireyhtymälle tunnusomaisia kasvonpiirteitä. Myös kehitysviive lapsuudessa ja oppimisvaikeudet tai keskittymisvaikeudet voivat olla osa oirekuvaa. Kirurgiaa vaativat sydämen rakennemuutokset ovat olleen harvinaisia.

Syy ja perinnöllisyys

FGD1-geenin muutos eli mutaatio X-kromosomissa (Xp11.21) on toistaiseksi ainut tunnettu geenimuutos oireyhtymän taustalla. Silti se löydetään arviolta vain viidesosalta (20 %) heistä, joilla on Aarskogin oireyhtymä. Tämän ajatellaan johtuvan uusista tunnistamattomista FDG1-geenin oireyhtymää aiheuttavista varianteista eli geenimuunnoksista tai epigeneettisistä tai perimän ulkopuolisista tekijöistä. Epigeneettiset tekijät säätelevät perimän eli DNA:n käyttöä vaikuttamatta itse DNA:n emäsjärjestykseen eli sekvenssiin.

FGD1-geenistä tunnetaan useita eri oireyhtymää aiheuttavia variantteja eli muunnoksia. FGD1-geeni osallistuu kasvun säätelyyn jo hyvin varhaisessa vaiheessa alkionkehitystä. FGD1-geenin mutaation ajatellaan johtavan luustopoikkeavuuksiin mm. kallossa ja kasvoissa, hampaissa, selkärangassa, pitkissä luissa, kylkiluissa sekä sormien ja varpaiden luissa.

FGD1-geenin muutoksesta johtuva Aarskogin-oireyhtymä periytyy pääasiassa siis X-kromosomin välityksellä, jolloin se ilmenee selkeimmin miessukupuolella. Naissukupuolella oireyhtymä on usein lieväoireisempi. Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa oleva geenimutaatio johtaa välittömästi oireyhtymän ilmenemiseen. Naisella sen sijaan on kaksi X-kromosomia, jolloin toisessa X-kromosomissa oleva vastingeeni voi tuottaa riittävästi geenituotetta, vaikka toisessa X-kromosomissa olisikin oireyhtymää aiheuttava mutaatio. Lapsen oirekuva voi erota siitä mikä on hänen vanhemmallaan.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on mainintoja myös Aarskogin oireyhtymän periytymisestä autosomissa dominoivasti eli vallitsevasti että resessiivisesti eli peittyvästi. Tällöin oirekuva voi olla selkeä myös naissukupuolen edustajilla, koska autosomaalinen periytyminen ei ole sukupuolikromosomiin sidottua. Perustietoa ja syventävää näkemystä perinnöllisyydestä voit, niin halutessasi, lukea Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Lääketieteellinen kirjallisuus mainitsee, että Aarskogin oireyhtymä voi olla seurausta myös uudesta, niin kutsutusta de novo-mutaatiosta. Tällöin vanhempien perimäntutkimuksista ei löydy Aarskogin oireyhtymää aiheuttavaa geenimuutosta, vaan se on ainutlaatuinen lapsen perimässä. De novo-muutos syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä sukupuolirauhasissa tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-muutosten syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne johdu mistään asiasta, jonka vanhemmat ovat tehneet tai jättäneet tekemättä. De novo-muutoksen toistumistodennäköisyys perheessä on useimmilla yhtä suuri tai suurempi kuin yhden prosentin (1 %) eli yhden sadasosan.

On mahdollista, että oireyhtymä on seurausta sukusolumosaikismista. Silloin osassa vanhemman sukusoluja on Aarskogin oireyhtymää aiheuttava geenimuutos ja osassa ei. Nykyiset verikokeeseen perustuvat perimäntutkimukset eivät voi poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismi nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on Aarskogin oireyhtymä. Usein sukusolumosaikismista johtuvan oireyhtymän toistumistodennäköisyydeksi annetaan noin 1 % eli yksi lapsi sadasta. Sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä: 70 kysymystä ja vastausta: Mosaikismi.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Oireyhtymän yleisyys ei ole tiedossa, koska lievät oireet jäävät usein tutkimatta ja diagnosoimatta. Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut ainakin 60 henkilöä, joilla Aarskogin oireyhtymän taustalla on FGD1-geenin mutaatio. Oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:25 000 luokkaa.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnoosissa on hyvä huomioida Noonanin oireyhtymä, Robinowin oireyhtymä, Teebin hypotelorismi oireyhtymä (tai toiselta nimeltään SPECC1L-kytkeytynyt hypotelorismioireyhtymä (ORPHA:1519)) ja SHORT-oireyhtymä. On myös pidettävä mielessä, että aikuisiässä Aarskogin oireyhtymän oirekuva voi muuttua epätyypillisemmäksi kuin millainen se on lapsuudessa. Myös tämä voi vaikeuttaa Aarskogin oireyhtymän tunnistamista.

Kun pikkulapsella on kehityksen poikkeavuutta ja samanaikaisesti joitakin ulkonäön ja rakenteen erityispiirteitä, lähetetään lapsi yleensä erikoissairaanhoitoon diagnoosin selvittämistä varten. Aarsokign oireyhtymän diagnoosin jäljille saatetaan päästä potilaalla olevien kliinisten piirteiden perusteella. Diagnoosi voidaan poissulkea tai varmistaa perimäntutkimuksella. FGD1-geenin muutos on yleisin oireyhtymää selittävä tekijä, ja sen löytyminen varmistaa Aarskogin oireyhtymän diagnoosin. Perimäntutkimus tehdään verinäytteestä, ja vastausten saaminen kestää yleensä pari kuukautta.

Diagnoosin saaminen lopettaa oireiden syiden etsimisen erilaisin tutkimuksin, selkiyttää ennustetta ja auttaa arvioimaan oireyhtymän periytymistodennäköisyyttä perheessä tai lähisuvussa.

Aarskogin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan hoitaa. Hoito perustuu yksilöllisiin oireisiin ja mahdollisen kirurgian tarve arvioidaan tapauskohtaisesti. Lapsen kasvun ja kehityksen seuranta on tärkeää. Kasvuhormonihoidosta päättää hoidosta vastaava lääkäri. Hammas- ja silmälääkärin säännölliset tarkastukset ovat osa hyvää hoitoa. Tarve fysio-, puhe- ja toimintaterapiaan ja oppimisen tukimuotoihin arvioidaan myös yksilöllisesti. Mahdollisen ADHD:n varhainen tunnistaminen ja kuntoutus tukee ja ylläpitää henkilön toimintakykyä. Arjen toistuva rakenne voi lieventää käyttäytymisongelmia lisäämällä turvallisuuden tunnetta ja mahdollisuutta ennakoida arkipäiväisiä tilanteita ja tapahtumia. Oirekuvassa voi ilmetä aikuisuudessa muutoksia (esim. myopatia), joka on syytä ottaa seurannassa huomioon.

Ennuste

Elinennuste on hyvä.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat D. Aarskog ja C.I. Scott 1970-luvulla.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Aarskog-Scott Syndrome Support Group” englanninkielinen keskusteluryhmä niille perheille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Aarskogs syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Aarskog syndrome

The Aarskog Foundation

Lähteet

Orphanet: Aarskog-Scott syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Aarskog-Scott syndrome; AAS

Jeanne, M., Ronce, N., Remizé, S., Arpin, S., Baujat, G., Breton, S., … & Toutain, A. (2025). Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations. Journal of Medical Genetics, 62(4), 258-267.

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.