Oletko sinäkin harvinainen?

Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään maailmanlaajuisesti joka vuosi 28.2. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaissairauksista ja niihin liittyvistä haasteista.  Vaikka yksittäinen sairaus tai vamma olisi harvinainen, yhteensä harvinaisia sairaus- ja vammaryhmiä on paljon. Arviolta 6–8 prosenttia väestöstä sairastaa harvinaiseksi luokiteltua sairautta.

Suomessa on siis yli 300 000 ihmistä, jolla on harvinainen sairaus tai vamma. ”Harvinaiset” törmäävät samoihin ongelmiin diagnoosista riippumatta. Oikean diagnoosin löytyminen on usein pitkän tien takana, saati sitten hoidon, lääkkeiden tai kuntoutuksen saaminen.  Koska sairaus tai vamma on outo, ”Harvinaiset” joutuvat myös taistelemaan heille kuuluvasta sosiaaliturvasta. Vammaa tai sairautta koskevan tiedon ja jaksamiselle niin tärkeän vertaistuen saaminen on vaikeaa. Vertaista ei ole välttämättä löydy samasta maasta, ei edes Euroopasta.

Poikani jalka

Myös oma lapseni on yksi harvinaisista. Hänellä diagnosoitiin vuoden ikäisenä Congenital vertical talus, jalan synnynnäinen virheasento. Oikea jalkaterä sojotti ylös- ja ulospäin, vain pikkuinen kantapää otti alustaan kiinni.

Synnytyksen jälkeisen hapen puutteen vuoksi pojan kehitystä jo seurattiin kerran kuukaudessa vauvapolilla. Jalan outoa asentoa ei huomioitu ennen kuin viimeisellä käynnillä, vaikka me vanhemmat olimme jalasta jo muutaman kerran kontrolleissa maininneet.

Lopulta kaikki kävi nopeasti – viimeisen kehityskontrollin jälkeen toukokuussa 2012 meidät lähettiin suoraan lastenkirurgille. Me, aivan pölähtäneet vanhemmat, palasimme kotiin kiukkuisen pojan kanssa, joka ei kyennyt enää seisomaan, koska jalka oli paketissa polveen saakka. Lastan vaihto oli kahden viikon välein, jalan leikkausaika oli sovittu syksylle.

Lääkäri oli maininnut tuon latinankielisen diagnoosin, eikä sitten muuta. Seikkailin illalla netissä selvittämässä, mikä ihme pojan jalassa on vikana. Tietoa löytyi vain englanniksi. Selvisi kuitenkin, että kyseessä on hyvin harvinainen virheasento, joka on noin yhdellä 150 000 syntyneestä vauvasta. (Taustaksi: Suomessa syntyy noin 55 000–60 000 lasta vuosittain.)

Vertaansa vailla

Koska englanninkieliset lääketieteelliset julkaisut vilisivät latinaa, yritin löytää vertaistukea. Ainoa linkki kohtalotovereihin oli keskustelun aloitus Vauva-lehden keskusteluryhmässä vuodelta 2007: ”Onko ketään, kuka olisi joskus kuullut tai ollut tekemisissä ihmisen kanssa, jolla on todettu samanlaiset jalat?”

Lapseni saama hoito oli laadukasta, syksyllä jalan parannuttua poika sai tarralastan, jota käytimme öisin kaksi seuraavaa vuotta. Muutaman vuoden jalan ongelmista ovat muistuttaneet vain muutaman minuutin kestäneet kontrollikäynnit lastenkirurgisella poliklinikalla kaksi kertaa vuodessa. Kunnes nyt tammikuun käynnillä lääkäri totesi, että ”jalkapöytä on romahtanut”.  Sitten hän kertoi, että jalan korjaamiseen ei ole mitään ”temppu viitosta”. Jalalle tehdään JOTAIN vasta sitten, kun siihen tulee kipuja. Äidillä ei ollut luottavainen olo. Poika itki, koska mahdollinen leikkaus pelotti häntä.

Keinu ja kampura

Tämän muutaman vuoden aikana olin kuitenkin jo googlettamalla selvittänyt, että lapseni jalan virheasentoa kutsutaan suomalaisittain ”keinujalaksi”. Se on vähän tutumman, mutta myös harvinaisen ”kampurajalan” vastakohta.  Vauvojen jalat tarkistetaan syntymän jälkeen, jotta kampurajalkojen hoito kyettäisiin aloittamaan mahdollisimmin pian, yleensä muutaman viikon iässä. Pojan jalan harvinaisempaa virheasentoa ei tunnistettu ja diagnoosin saaminen ja hoidon aloittaminen viivästyi.

On vaikea hoitaa pientä vauvaa, jonka jalka on lastassa. Mutta yksivuotias, joka tarmokkaasti haluaa nousta seisomaan ja kävellä liukkaan lastan kanssa…

Vertaiset antavat tietoa ja tukea

Googlettamalla löysin myös ”Suomen kampurajalkaisten lasten vanhemmat” -yhdistyksen. Yhdistyksellä on Facebook-keskusteluryhmä vanhemmille. Vaikka pojan jalan vamma on toisinpäin, olen saanut ryhmässä vertaisiltani paljon tietoa ja tukea. Nykyään ymmärrän ne tieteellisten julkaisujen lääketieteelliset termitkin, koska ryhmän jäsenet ovat selittäneet ne.

Tammikuussa 2019 löysin ryhmästä myös vertaisen. Äidin, jolla on poikaani vanhempia lapsia, ja kaikilla jalassa sama virheasento, (kyllä, se on vahvasti perinnöllinen). Vaikka en saanut vastausta, koska ja miten lapseni jalka pitää korjata, vertaistuki helpotti oloa. Ei hätää, me selviämme.  Pojankin olo helpottui, kun hän sai kuulla, että on muitakin lapsia, jonka jalassa on sama ongelma.

Harvinaiset ja Tukiliitto

Jo vuosia Tukiliitto on järjestänyt harvinaisten kehitysvammaryhmien perheille vertaistapaamisia ja koonnut liiton kotisivuille perheiden tarinoita ja tietoa. Tukiliiton keinot vastata ”Harvinaisten” tiedon ja tuen tarpeisiin lisääntyvät huimasti, kun Rinnekoti-säätiöön kuulunut Norio-keskus liittyy huhtikuussa osaksi Tukiliittoa.

Norio-keskus tarjoaa neuvontaa ja vertaistukea harvinaisista ja perinnöllisistä sairauksista ja vammoista. Osaan näistä, mutta ei kaikkiin, liittyy kehitysvamma tai oppimisen ongelmaa. Yhdeksän Norion työntekijää tarjoaa tietojaan ja taitojaan. Huikea työntekijäresurssi Tukiliitolle. Myös uudet ihmiset löytävät Tukiliittoon Norio-keskuksen kautta.  Tästä yhdistymisestä seuraa paljon hyvää.

Kiinnostaako sinua kuulla enemmän Norion toiminnasta tai haluatko keskustella keskuksesta osana Tukiliittoa? Ilmoittaudu mukaan 30.3 Tampereella Tulppaanitalolla järjestettävään Suuntaviivoja tulevaisuuteen -seminaariin. Ilmoittautuminen 8.3. mennessä.

* Kirjoittaja toimii Tukiliiton harvinaistoiminnasta vastaavana suunnittelijana.

”Vaikka en vielä saanut vastausta, vertaistuki helpotti oloa. Ei hätää, me selviämme.” #Harvinaiset törmäävät samoihin ongelmiin diagnoosista riippumatta. #ShowYourRare #RareDiseaseDay

PS. Yhä useammin Tukiliiton Harvinaisten sivuilta löytyy oireyhtymäkohtaisen tiedon ja perheen tarinan lisäksi myös tieto vertaistuen mahdollisuudesta, yhdistyksestä tai perheiden Facebook-ryhmästä. Olen siitä kovin iloinen.