Tieto luo näkymää harvinaissairaan polulle

Kuvittele, että astelet sinulle tuttua polkua tutussa metsässä. Yhtäkkiä polku muuttuu, etkä enää tunnista sitä. Et tiedä, mitä edessä on, ja minne olet menossa. Et tiedä, mitä tulet kohtaamaan ja millaisia askelia ja liikkeitä uusi, tuntematon reitti sinulta vaatii. Takanasi polku näyttää samalta kuin ennen, mutta et voi enää palata sinne. Et voi muuta, kuin jatkaa eteenpäin, epävarmuudesta huolimatta.

Kun perheessä lapsella todetaan harvinainen diagnoosi, koko perhe joutuu tekemään ”hypyn tuntemattomaan”, kuten perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen on tilannetta osuvasti kuvannut. Vaikka diagnosointi on kehittynyt huimasti ja lapsen harvinainen sairaus tai oireyhtymä löydetään yhä useammin ja varhaisemmassa vaiheessa, ovat diagnoosit myös yhä harvinaisempia. Se tarkoittaa käytännössä sitä, että tietoa siitä, millaisesta sairaudesta on kysymys, on todennäköisesti erittäin vähän. Perheen lisäksi lääkärit ja muut ammattilaiset ovat aivan uuden, tuntemattoman, edessä.

Tiedon puutteen on todettu olevan keskeinen harvinaissairaiden yhdenvertaisuutta ja osallisuutta heikentävä tekijä. Tiedon puute on ennen kaikkea kuormittavaa perheiden arjessa. Harvinaissairaan lapsen vanhempien ja läheisten on opittava elämään epävarmuuden kanssa, kun ei tiedetä, mitä lapsen polulla on odotettavissa. Näkymä tulevaan on sumussa. Monet vanhemmat, joiden lapsella todetaan harvinainen diagnoosi, ovat saaneet kuulla lapsensa olevan ainoa Suomessa. Näin voi todella olla, mutta joskus tietoa muista ei vain vielä ole. Monille onkin erityisen tärkeää löytää toinen ihminen tai perhe, jossa lapsella on sama diagnoosi. Kansalliset ja kansainväliset verkostot mahdollistavat yhä paremmin reittejä vertaisten luo.

Kun tietoa kertyy, joko tutkimuksesta tai oman ja muiden kokemusten myötä, voi hallinnan tunne vahvistua. Sitä ei kukaan voi luvata, ettei tieto voisi myös lisätä tuskaa. Tieto ei välttämättä luo toivoa. Tieto kuitenkin vahvistaa näkymää lapsen polulla, mikä voi auttaa suuntaamaan voimavaroja nykyhetkessä ja luottamaan siihen, että elämä kantaa.

Suomessa ja maailmalla on otettu isoja askelia tiedon lisäämiseksi harvinaissairauksista. Tiedon ja osaamisen lisääminen harvinaissairauksista on keskeinen tavoite Harvinaissairauksien kansallisessa ohjelmassa. Isoissa yhteiskunnallisissa kriiseissä ja muutoksissakin, joiden keskellä nyt elämme, pitää varmistaa hyvän kehityksen jatkuminen. Ihmisille pääsy tietoon omalla kielellä, riippumatta siitä, kuinka harvinaisesta sairaudesta on kysymys, on ensisijaisen tärkeää.

Harvinaiskeskus Norio tuottaa suomenkielistä, yleistajuista tietoa harvinaisista oireyhtymistä, joihin liittyy kehitysvamma tai vastaavaa tuen tarvetta ja muista, yleensä erittäin harvinaisista geeni- ja kromosomipoikkeavuuksista. Diagnoosikuvauksia löytyy verkkosivuiltamme noin 300 ja niitä tuotetaan yleensä asiakkaiden pyyntöjen perusteella. Muilta perheiltä saatu kokemustieto on monille erityisen tärkeää, varsinkin, kun tutkittua tietoa on vähän. Muita, joilla on sama diagnoosi, voi löytyä vertaistukirekisteristämme, jossa on yli 200 diagnoosia. Tietoa elämästä harvinaisdiagnoosin kanssa saa lisäksi kokemustarinoista.

Kirjoittaja Johanna Repo on harvinaistoiminnan päällikkö Harvinaiskeskus Noriossa.

Harvinaiskeskus Norio on harvinaisten, geneettisten sairauksien ja perinnöllisyyden asiantuntija. Tehtävämme on tukea harvinaista sairautta sairastavia ja heidän läheisiään sekä edistää tietoisuutta ja ymmärrystä harvinaisista sairauksista ja perinnöllisyydestä.

Tieto ei välttämättä luo toivoa. Tieto kuitenkin vahvistaa näkymää lapsen polulla, mikä voi auttaa suuntaamaan voimavaroja nykyhetkessä ja luottamaan siihen, että elämä kantaa.