Tunnista juurisyy

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Jessican äiti

Näin jälkeenpäin pohtiessani historiaa taaksepäin, jo Jessican vauva-aika oli selkeästi poikkeuksellinen. Jessica oli hyvin itkuinen vauva, nukkui huonosti ja säpsähteli herkästi hereille. Myöhemmässä elämänvaiheessa todettiin, että todennäköisesti nämä säpsähdykset olivat jo silloin epileptisiä. Makoilimme usein yhdessä sängyllä, ja tapani mukaan yritin höpötellä, suukotella ja katsoa lasta silmiin ja saada häntä kontaktiin. Viiden kuukauden ikäisenäkään Jessica ei kuitenkaan vastannut katseeseen, eikä yrittänyt jokellella. Muistan ikuisesti sen hetken, kun ymmärsin että kaikki ei ole nyt kunnossa. Jotakin erilaista tässä nyt on. Yksivuotisneuvolassa painavalla äänellä ilmaisin huoleni Jessican kehityksestä ja pyysin lähetettä tarkempiin tutkimuksiin. Siitä hetkestä lähtien elämämme uusi polku avautui.

Tutkimuksia toisen perään

Lasta kuvattiin, mittailtiin, tutkittiin ja hutkittiin. Olimme useita tutkimusjaksoja osastoilla. Jessicalla todettiin heti laaja-alaista kehitysviivettä. Useat ammattilaiset arvioivat tilannetta omalta osaltaan, joista sitten kokonaiskuvaa hahmoteltiin. Mieleeni on ikuisesti piirtynyt tilanne, jossa hyvin kokenut lastenneurologi tuumi, ettei ollut koskaan urallaan tavannut niin ääniyliherkkää puolitoistavuotiasta lasta kuin meidän Jessica. Etenkin miesten puheäänet, äkkinäiset, kovat ja yllättävät äänet ja tilanteet saivat Jessican itkemään, eikä häntä ollut helppo saada rauhoittumaan. Toisinaan tavallinen puheäänikin oli lapselle tuskallista. Sen näki hänen tavastaan reagoida ympäristöön ja tilanteisiin. Pienenä Jessicalla oli usein kädet valmiina peittämään korvat kovilta ääniltä.

Lastenneurologian osaston tutkimusjaksolla

Jessicasta tutkittiin kaikki silloiset suomalaiseen tautiperimään kuuluvat harvinaiset sairaudet, jotka sopivat hänen oirekuvaansa. Mitään selittävää ei löytynyt, vaikka monissa sairauksissa oli hyvin samankaltaisia piirteitä ja löydöksiä kuin mitä Jessicalla oli. Lääkärit epäilivät jopa analytiikkaa, ja teetättivät useita perinnöllisyystutkimuksia uudestaan, mutta tuloksetta.

Lääkärit kotipaikkakunnallamme ja Helsingin Lastenlinnassa pohtivat yhdessä, mikä voisi olla Jessican oireiden taustalla. Jessican potilastietoja lähetettiin ulkomaita myöten, jos joku olisi tietänyt enemmän, mutta sekin tuloksetta. Lääkäri totesi kuitenkin: ”Kuntoutus aloitetaan, oli syy mikä tahansa.” Ja niin päätettiin keskittyä siihen mihin pystyttiin: kuntouttamaan laaja-alaisesti niitä taitoja, mitkä Jessicalla olivat ikätasoa jäljessä. Elettiin vuosia 2002–2003 Jessica oli tuolloin 2–3-vuotias.

Jessica sai kehitysvammadiagnoosin noin kolmevuotiaana ja pian minusta tuli tyttäreni omaishoitaja. Laajojen tutkimusten jälkeen, kun kaikki mahdollinen tutkimuksellinen taustaselvittely oli tehty, muistan lääkärin sanat vieläkin: ”Voi olla, että jossakin maailman vaiheessa, sieltä täältä löytyy ihmisiä, joilla on samat piirteet kuin tyttärellänne. Ja sitten tälle kaikelle saadaan nimi.

Arjen oli siis jatkuttava ilman tietoa Jessican ennusteesta. Tietämättömyys oli alussa raskasta. Ajan myötä arki kuitenkin asettui omaan uomaansa ja päivät vaihtuivat toisiin. Oireiden syyn selvittely vuosien saatossa jopa unohtui ja keskityimme rakentamaan arjesta mahdollisimman toimivaa ja mielekästä niin tyttärellemme kuin meille kaikille. Elimme lapsiperhearkea erilaisilla ”lisätvisteillä”.

Aistiyliherkkyys rajoitti arkea kaikista eniten

Jessica ei ollut ainoastaan poikkeuksellisen ääniyliherkkä, vaan myös lämpötilojen aistimus, tunto- ja makuaisti poikkesivat suuresti tavanomaisesta. Liikkuvat autot ja liikennevalot saattoivat saada aikaan hermostuneisuutta ja pelon kaltaisia suuria itkukohtauksia. Jessicalle oli tärkeää, minkä väristä, hajuista ja makuista ruoka oli, oliko sen koostumus ja lämpötila sopiva ja oliko ruoka aseteltu lautaselle tietyllä tavalla. Lisäksi jos ruoka tarvitsi paljon suun ja kielen motoriikkaa, se jäi helposti syömättä. Kaksi-kolmevuotiaana Jessica lopetti syömisen. Taito piti opetella aivan uudestaan. Liikkeelle lähdettiin sormiruokaillulla, maistellen pikkuruisia sormenpään kokoisia annoksia, vähän kerrallaan, uudestaan ja uudestaan.

Talvivaatteiden pukeminen oli myös yhtä tuskaa – ennen kuin kaikki vaatteet olivat päällä, Jessicalle oli ehtinyt tulla jo kuuma – sekin aiheutti turhautumista. Itku ei ollut tavallista itkua pukemisesta, se oli huutoa. Sen sijaan pakkanen ei tuntunut missään – ei edes -31 asteen pureva viima! Laskimme joskus kahdestaan mäkeä pakkasessa. Ei siellä muita perheitä kovilla lukemilla ollut. Pakkasella pärjää, kun on oikein pukeutunut. Kylmä ei ärsytä, mutta kuumalla ilmalla Jessica ei edelleenkään mielellään lähde ulos. Aistijärjestelmä oli ja on niin poikkeuksellinen, että sen vaikutus on arkeen ja sen sujumiseen valtaisa.

Lapsuusiän autismi?

Siirtymätilanteet tuottivat kovasti haastetta. Jessica jumittui helposti ja ahdistui sosiaalisissa tilanteissa. Hän vetäytyi mieluummin vuorovaikutuksesta kuin hakeutui vieraiden aikuisten tai ikäistensä lasten seuraan. Jessicalla oli myös vahvoja ja erityisiä mielenkiinnon kohteita, joiden pariin hän saattoi unohtua pitkiksikin ajoiksi. Hän oli kuin oppikirjatapaus lapsuusiän autismista, mutta sovittuja käytänteitä diagnoosin asettamiselle niin pienelle lapselle ei siinä vaiheessa vielä ollut.

Koska Jessicalla oli selviä tarpeita moneen, hänelle myönnettiin puhe, fysio- ja toimintaterapiaa.
Myöhemmin fysioterapia toteutettiin myös ratsastusterapiana. Se oli todella mieluista Jessicalle. Verrattuna ihmiseen, Jessica sai poikkeuksellisen helposti yhteyden eläimeen. Noin seitsemänvuotiaana Jessica sai lopulta lapsuusiän autismi-diagnoosin. Tämä oli helpotus. Kuntoutus ja tukitoimet ovat helpommin saatavissa diagnoosin kanssa kuin ilman.

Yhteinen kieli on äärimmäisen tärkeä väline

Jessicalle opetettiin kuvien käyttöä, tukiviittomia ja esinekommunikaatiota. Meille myönnettiin tukiviittomien opettelua varten kotiin opetustunteja. Viittomakielen tulkin kanssa otimme käyttöön kaikki ne viittomat, mitä Jessica ja perheemme tarvitsee. Yksi kuva kerrallaan opeteltiin esimerkiksi pyytämään, mitä ruokaa Jessica haluaisi ja panostettiin siihen, että Jessica oppisi pyytämään apua. Riittävän hyvä motivaattori palkinnoksi ja sillä lähdettiin liikkeelle.

Ja mikä mielettömän upea kielimatka meillä onkaan ollut yhdessä! Vuosien myötä lauseen muodostus muutaman kuvan turvin onnistui tuettuna. Jessica etsi oikeat kuvat ja laittoi ne pöydälle riviin: ”Minä haluan autolla kirjastoon”. Jessican varttuessa kuvien käyttö on jäänyt vähemmälle ihan arkisista syistä – milloin kuvat eivät ole matkassa mukana, oikeita kuvia ei juuri sillä hetkellä ole saatavilla, tai juuri se tarvittu kortti on hukassa. Sitä paitsi monesti käsin on helpoin ja nopein tapa saada asiat ilmaistuksi. ”Katso, kun äiti viittoo”, ”Vastaa minulle.” Ja Jessica vastaa viittoen.

Vuonna 2007 siirryin työtehtäviin kuurojen ja kuurosokeiden pariin. Viittomakielen taitoni ansiosta, myös kotona viittomien ja tukiviittomien käytöstä tuli vahvasti meidän kielemme. Visuaalinen kieli toimi todella hyvin Jessican kanssa. Hän omaksui hienosti tämän kielen ja sen avulla meidän yhteinen kommunikaatiomme selkeytyi ja rikastui valtavasti. Nykyisin kotona kommunikoimme tukiviittomin, viittomakielellä ja viittoen puhuttua suomen kieltä.

Jessica on alkanut myös itse keksimään viittomia. Esimerkiksi jos meillä on tullut elämässä uusi paikka, jossa käymme usein, kysyn Jessicalta: “Miten sinä tämän viitot?” Usein hän tuottaa paikalle oman viittoman, joka jää elämään käytössämme.

Yhteinen kieli

Olen usein saanut palautetta muilta, kuinka lumoutuneena he ovat seuranneet vuoroviittomiamme, ja kuinka hyvin Jessica saa tuotua esiin omia ajatuksiaan tukiviittomin. Ja kuinka hienosti hän pysähtyy katsomaan, kun äiti viittoo ja toimii hyvin sitten ohjeiden mukaan. Siitäkin huolimatta, ettei käsien motoriikkaa ole aina helppo toteuttaa. Uskon, että Jessican puhe- ja toimintaterapia sekä perheemme oma aktiivisuus on antanut Jessicalle mahdollisuuden käyttää kaikki potentiaalinsa ja kykynsä tässä asiassa. Käytöspulmiin yhteinen kieli on auttanut valtavan paljon! Tästä haluan kertoa teille lisää vähän myöhemmin.

Tukea kotiin ja työkuvioita

Meille oli alusta saakka selvää että, Jessica asuu kotona, kunnes muutto olisi luonnollisesti ajankohtainen ja sopiva meille kaikille. Sosiaalityöntekijä kuuli meitä ja painotti: ”Kaikki palvelut tuodaan kotiin, jotta tämä mahdollistuu!” Tuen tarve oli niin selkeä jo varhain, ettei siitä tarvinnut paljoa keskustella. Nykypäivän menoa suorastaan kauhistelen – kaikki on kiven alla. Palveluiden saaminen oli 2000-luvun alussa helpompaa.

Tein välillä lyhyempää työpäivä ja välillä tein vain pelkkiä yövuoroja. Yövuorojen myötä pystyin olemaan päivällä kotona, siellä lapseni tarvitsivat minua. Arkemme peruspilareita olivat rakkaus, johdonmukaisuus, selkeät ja säännönmukaiset arjen rutiinit, sanoittaminen sekä pitkä pinna. On kyllä kieltämättä vuosia, joista en väsymykseltäni muista mitään. Jessican avuntarve oli ja on kuitenkin 24/7. Täysi valvonta ja ohjaus.

Hyviä muistoja päiväkoti- ja kouluajasta

Jessica pääsi 2000-luvun alun perinteiseen kuntouttavaan päivähoitoon. Jessica on otettu aina hyvin vastaan. Päiväkoti- ja koulupäivien sujuvuutta, tavoitteita, toiveita, sisältöjä ja käytäntöjä pohdittiin ammattilaisten kanssa usein yhdessä – miten asiat saataisiin parhaiten toimimaan. Jessica oli vilkas liikkeissään, vaikka kävelytyyli saattoikin olla epävarmaa. Lisäksi häneltä puuttui vaaran ymmärrys. Turvallisuusnäkökulma oli niin selkeä, ja Jessica sai oman avustajan.

Koulussa Jessica pääsi 5–6 lapsen pienryhmään, jossa monella oli samoja autismikirjon piirteitä kuin hänelläkin. Toimintaa ohjaavia aikuisia oli pienryhmässä vähintään yhtä paljon kuin pienryhmäläisiäkin oli. Koulu kuuli mielipiteitämme ja myös hyödynsi jo olemassa olevia kodin tapoja koulupäivien rutiinien rakentamisessa. Tulokulma oli yksilö ja hänen tarpeensa, eikä opetussuunnitelman orjallinen noudattaminen. Ihanan yksilöllinen ja lämminhenkinen rippikoulu käytiin myös koulun kautta yhteistyössä seurakunnan kanssa. Olen todella tyytyväinen, kuinka hienosti rippikoulun opetustunnit tapahtuivat kouluaikaan. Perheen kanssa juhlimme konfirmaatiota yhdessä kirkossa ja sitten kotona. Olen valtavan kiitollinen jokaisesta koulutoimen ammattilaisesta!

Jessica haki kymppiluokalta Luovin ammattikouluun. Sinne hän haki itse asiassa peräkkäisinä vuosina kolme kertaa, muttei tullut valituksi. Se harmittaa. Kauniilla lauseilla luimme perusteluja sille, miksei paikka auennut. Todellisuudessa “Jessica sitoisi liikaa ammattikoulun resursseja.” Oppivelvollisuus ei ollut silloin sitä mitä se on tänä päivänä. Niinpä Jessica pääsi päivätoimintaan, jossa hän edelleenkin käy kolmena päivänä viikosta.

Töissä päivätoiminnassa

Päivätoiminnassa Jessica on opetellut uusia rutiineja ja tutustunut uusiin aikuisiin ja kavereihin. On hienoa, että päivätoiminnassa on mahdollisuus valita eri tekemisten välillä: joskus ulkoilu huvittaa enemmän kuin esimerkiksi musiikin kuuntelu. Toisinaan yhdessä lukeminen on parasta, toisinaan yhdessä touhutaan kaikenlaista. Yhteisiä juttuja on välillä koko talon väen kesken. Lounaan jälkeen Jessica saa olla jättitabletilla tai päivätoiminnan tietokoneella puolesta tunnista tuntiin. Kenellepä se ei olisi mieluisaa? Tutuksi tulleiden aikuisten ja tovereiden kanssa on turvallista ja mukavaa käydä päivätoiminnassa. Puhumme usein Jessican kanssa, että huomenna on työpäivä päivätoiminnassa.

Entä ne perheen muut lapset?

Jessica sai lähes kaksivuotiaana pikkuveljen. Kaksi muuta sisarusta syntyivät kymmenen vuoden päästä siitä. Jessica on saanut sisaruksiltaan paljon hyvää ja sisarukset ovat saaneet osansa myös Jessicalta. Monet ovat havainneet, kuinka erityinen sisaruus koulii kauniita taimia. Jessican sisaruksista näki jo varhain, että he ottivat yksin jäävät leikkeihinsä ja peleihin mukaan, eikä kaikkien tarvitse olla samasta muotista. Erilaisuus on osa elämää – meitä on monenlaisia ja se on aivan tavallista. Toki erityisen sisaruksetkin väsyvät, siinä missä me aikuiset. Eihän sitä voi kiistää. Elämän reppuun Jessican sisarukset ovat kuitenkin saaneet riittoisat eväät ja moninaisuuden rikkaudet, joita ei voi rahalla ostaa!

Muutos käyttäytymisestä johti diagnoosin löytymiseen

Jessican oli noin 22-vuotias, kun hänen käytöksensä muuttui. Otin yhteyden Jessican hoidosta vastaavaan tahoon. Nuorempi lääkäri ehdotti eräässä erikoisterveydenhuollon hoitopalaverissa, jospa Jessican verinäytteet tutkittaisiin vielä kerran: ”Tutkimus ja tiede on kehittynyt niin paljon lähes 20 vuoden aikana.” Asia oli jäänyt aivan unohduksiin! Innostuin asiasta ja niin näytteet uudelleen analysoitiin. Kahden kuukauden päästä sain puhelun, jossa kerrottiin tuloksista löytyneestä ”osumasta”. Sain ajan diagnoosin kuulemista varten muutaman viikon päähän. Tuleva pelotti ja jännitti: se on varmasti jotakin vakavaa. Ja toisaalta: ”Nytkö on se hetki – ei voi olla totta! Tätä me aikoinaan odotimme niin monta vuotta!”

Vastaanoton lääkäri sattui olemaan sama, joka oli ollut Jessican lääkärinä hänen ollessa pieni. ”Katsotaanpa tätä asiaa nyt yhdessä. Tämäkin on minulle ensimmäinen tapaus”, kokenut lääkäri puhui lempeästi. Olo huojentui välittömästi. ”Ei tämä diagnoosi taida kuolemaksi olla”, ajattelin itsekseni.

Diagnoosi muutti maailmamme ja antoi kaikelle merkityksen

SYNGAP1-enkefalopatia selitti kaiken eletyssä elämässä pienintä piirtoa myöten ja se loi näkymiä myös nykyhetkeen ja tulevaisuuteen. Kaikille löytyi oirekuvauksesta syy. Huojennus oli suuri, kun diagnoosin myötä ymmärsimme, ettemme olisi millään tekemisillä tai tekemättä jättämisillämme voineet tehdä mitään paremmin. Myöhemmin vielä vanhempien näytteet tutkittiin ja todettiin että geenivariantti on sattumalta syntynyt. Ei siis periytyvä. Minulta meni jopa vuosi käsitellessäni uutta tietoa ja sen heijastuksia elettyyn elämään.

Sosiaalisen median voima on ihmeellinen

Ei mennyt kauaa aikaa, kun löysin vertaisia Suomesta. Kyselin Lasten omaishoitajat-facebookissa olisiko ketään muuta, jolla on kokemusta SYNGAP1-diagnoosista. Parissa tunnissa meitä oli viisi perhettä ja yksi äiti perusti meille oman Messenger-ryhmän, jossa edelleenkin pidämme yhteyttä. Ryhmämme on myös kasvanut parilla perheellä. Lapsemme ovat tasoeroistaan huolimatta hämmentävän samankaltaisia keskenään pienissäkin yksityiskohdissa mielihalujaan myöten – se on jotenkin ihmeellistä. Vertaistuki on ollut todella tärkeää tässäkin vaiheessa elämäämme.

Kohti aikuisuutta ja omaa kotia

Jessica olisi varmasti muuttanut kotoa jo aikaisemminkin pois, mutta sopivaa vuorokautista hoivaa tarjoavaa tahoa ei vaan ole ollut tarjolla. Uusi asumisyksikkö kuitenkin valmistui paikkakunnallemme, ja Jessica sai sieltä paikan. Jessican oli sopeuduttava jälleen uuteen ympäristöön, ihmisiin ja arkeen.

Perheemme on ollut hyvin tyytyväisiä yhteistyöhön asumisyksikön kanssa – ajatuksia vaihdetaan, yhdessä kysellään ja ihmetellään. Koen, että asiantuntemustani lapseni suhteen on arvostettu ja kuunneltu. Toisen tuntemisen kautta kaikki helpottuu. Tähän tarvitaan, että vanhempi ja hoitotyön ammattilainen omaksuvat taustalla olevan diagnoosin piirteet kaikkine yksityiskohtineen.

Raivokas ärripurri ja ”känkkäränkän” juurisyyt

Käyttäytymispulmien selättämisessä on erityisen tärkeää, että niitä tarkastellaan ajatuksella. Käydään tilanne läpi alkujuuriaan myöten. Mikä tilanteessa mahdollisesti sai aikaan hermostumisen? Oliko se jokin aistiärsyke, kyvyttömyys suodattaa jotain ympäristöstä tulevaa, ääni vai mahdollisesti huono syöminen, väsymys vai liika kuumuus? Vai aiheuttiko kiukkua se, että ymmärsimme toisemme siinä tilanteessa väärin? Joskus tilanteita on läpikäytävä jälkeenpäin kuin kelaamalla elokuvan nauhaa taaksepäin ja analysoida, mikä jäi huomaamatta. Mikä oli se asia, jota vaativaa tukea tarvitseva pyrki meille tuomaan esille? Mitä syvemmälle kurkistamme näihin juurisyihin ja hetkiin, sitä helpommin ymmärrämme käyttäytymistä ja voimme helpottaa erilaisia tilanteita. Ennaltaehkäisy auttaa jaksamiseen, ja kaikilla on helpompi olla.

Vaatimus toimivaan kommunikaatioon

Olen varma, että vaativien henkilöiden käyttäytymispulmia voitaisiin huomattavasti vähentää, jos löytäisimme oikean väylän ja keinot kommunikoida toistemme kanssa riittävällä tasolla. Mielestäni jokaisen alalla toimivan ja alalle opiskelevan pitäisi osata vaihtoehtoisia kommunikaatiotapoja, kuten tukiviittomia. Nämä tulisi sisällyttää jo tiettyjen alojen opintosuunnitelmiin. Se helpottaisi kaikkien elämää jatkossa.

Jokaisella on oikeus kieleen. Kyse on oikeudesta yhdenvertaisuuteen ja tasa-arvoiseen kommunikointiin – tulla siis ymmärretyksi. Tarvitaan yhteysymmärrystä. Nykyisessä maailmassa keinoja kommunikaatioon kyllä löytyy!

Haluan painottaa kaikille pienten lasten vanhemmille, kuinka tärkeää on vahvistaa kielen käyttöä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, löytää oma tapa kommunikoida ja käyttää sitä johdonmukaisesti. Etenkin tilanteissa, jossa lapsi on omaehtoinen ja käyttäytymisen puolella on haasteita, toimiva ja vastavuoroisesti ymmärrettävä vuorovaikutus on oleellisen tärkeää. Uskallan jopa väittää, että yhteinen kieli auttaa saavuttamaan esimerkiksi kuntoutuksessa maksimaalisen hyödyn toimintakykyyn – silloin käytöshaasteiden sijaan pystytäänkin keskittymään itse asiaan.

Elämä on tasoittunut uuteen muotoonsa

Jessica käy pari kertaa viikossa kotona. Toisinaan hän jää yökylään. Välillä vierailen tyttären luona asumisyksikössä. Kotona vietämme aikaa yhdessä. Syödään, käydään kaupassa, kirjastossa ja koiran kanssa kävelyllä. Yökylässä istutaan yhdessä saunassa ja juttelen mukavia asioita. Suhde on muuttanut muotoaan ja molemmat nauttivat yhdessäolosta eri tavalla kuin aiemmin. Kun jatkuva hoitovastuu on siirtynyt muualle, aikaa jää muuhunkin kuin arjen säätöön. Yhdessäolo mahdollistuu siis aivan eri tavalla.

Kun kaikki on hyvin, Jessica on äärettömän aurinkoinen, halaileva, iloinen, nauravainen, ihana ja pirskahteleva nuori nainen. Koko hänen kehonkielensä kertoo onnesta ja riemusta. Erityisesti silloin äidin sydän rauhoittuu ja sydäntä lämmittää onnen tunne siitä, että lapsella on kaikki hyvin.

Teksti on kirjoitettu Jessican äidin haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 29.4.2025.