Diagnoosien rajamailla

Osa kehitysvammadiagnooseista on lääketieteen näkökulmasta suhteellisen yksinkertaista antaa. Osa ei. Lievien vammojen tapauksessa prosessiin kuuluu epävarmuutta, valintoja ja tulkintoja.

Samankaltainen ihminen, joka vielä viime vuosisadan puolella olisi jo taaperona määritelty kehitysvammaiseksi, saattaa nykyään elää pitkälle nuoruuteen avoimen arviointiprosessin kanssa. Erilaisia tilanteita kuvataan aiempaa moninaisemmalla, herkemmällä sanastolla. On neurologisia erityisvaikeuksia, kehitysviiveitä, monimuotoisia kehityshäiriöitä ja monia muita.

Muuttavatko ihmiset sanoja vai sanat ihmisiä? Mikä todellisuudessa muuttuu?

Lastenneurologi Hannu Heiskala tunnistaa ilmiön. HYKSin lastenneurologian linjajohtaja on ollut diagnostiikan kanssa tekemisissä koko työuransa, 1970-luvulta asti, ja nähnyt kehityksen. Toisaalta hän näkee myös pysyvyyttä: itse kehitysvammadiagnoosin kriteerit eivät ole juurikaan muuttuneet.

”Kyseessä on oirediagnoosi, jonka perusta on psykologin arvioinnissa ja arjen havainnoissa.”

Oirediagnoosia tehtäessä arvioidaan henkilön adaptiivisia taitoja, kuten vuorovaikutusta, sosiaalisuutta, omatoimisuutta ja motorista tasoa. Lisäksi mitataan älykkyyttä länsimaissa vakiintuneilla standardeilla.

Suomessa arvioidaan tällä hetkellä olevan 35 000–50 000 kehitysvammaista henkilöä. Tutkimustiedon valossa kehitysvamma on sikäli erikoinen oirediagnoosi, että osa oireen kantajista ”katoaa”.

”Moniin erilaisiin otoksiin perustuvat psykologiset tutkimukset osoittavat, että noin 2–3 prosenttia väestöstä suoriutuu älyllisesti kehitysvammaisen tasoisesti. Samaa todistaa Gaussin käyrä. Kuitenkin diagnostiikan ja palvelujärjestelmän tietoon tulee vain yksi prosentti”, toteaa Hannu Heiskala.

Piiloon jää siis runsas prosentti väestöstä. ”Voi olla, että he eivät tarvitse diagnoosia, koska heillä on muita vahvuuksia tai selviytymiskykyä vahvistavia tekijöitä.”

Palvelujärjestelmän palveluksessa

Myös lastenneurologi ja kehitysvammalääketieteen professori Maria Arvio on ollut diagnostiikan kanssa tekemisissä kolmisenkymmentä vuotta. Hänen mielestään diagnosointiprosessi on kaikessa monimutkaisuudessaan yksinkertainenkin. Moniammatillinen ryhmä arvioi ja valitsee, mihin WHO:n hyväksymän ICD-10-tautiluokituksen kuvaukseen henkilön tilanne parhaiten sopii.

”Palvelujärjestelmä tarvitsee diagnoosit ja yksilö tarvitsee ne saadakseen elämänsä järjestykseen.”

Lääketiede luokittelee kehitysvammat syviin, vaikeisiin, keskivaikeisiin ja lieviin. Diagnoosin avulla saa tukea ja kuntoutusta, koulu- ja opiskelumahdollisuuksia, tukea asumiseen ja henkilökohtaista apua. Kun palkkatyön nykymallissa on vaikea pärjätä, diagnoosin avulla saa eläkkeen ja perusturvan.

Hannu Heiskala ilmaisee saman asian toisin: oirediagnoosilla ei ole itseisarvoa.

”Yhteiskunnan tukijärjestelmät voisi kohdentaa myös toisin, ja jos niin tehtäisiin, diagnooseja ei tarvittaisi. Tavallaan koko kehitysvamma-sana on huono. Ongelma on se, että parempaa ei ole keksitty.”

Hän muistaa työuransa alkuajat, kun lääkärin velvollisuus oli suositella Down-lapsen vanhemmille lapsen antamista laitokseen: kotona kasvattaminen olisi raskasta ja sisaruksetkin täytyy ottaa huomioon.

”Nyt tilanne on kääntynyt päälaelleen. Silloinkin kun vanhemmat toivovat laitossijoituksella arkeensa helpotusta, sitä ei sallita. Kun yhteiskunta muuttuu, merkitykset muuttuvat.”

Heiskala muistuttaa, että monet oirediagnoosit ovat historian kuluessa käyneet tarpeettomiksi. ”Yksi esimerkki on homoseksuaalisuus, joka oli ensin rikos, sitten sairaus – ja nyt se on tapa elää.”

Syy jää usein mysteeriksi

Vaikka kehitysvammadiagnoosin perusta on psykologinen arvio, prosessiin kuuluu myös syydiagnoosi, joka pyrkii tuomaan esiin tilanteen biologista ja neurologista taustaa. Osa vammoista aiheutuu geneettisistä tekijöistä, osa ulkoisista syistä ja osa näiden yhteisvaikutuksesta.

Hannu Heiskala.
Hannu Heiskala.

Heiskalan mukaan ennen annettiin syydiagnooseja, jotka nykytiedon valossa eivät voi pitää paikkaansa. ”Synnytystapahtumia on arvioitu perusteetta sellaisiksi, että ne olisivat aiheuttaneet vamman ja kätilöitä on syytetty turhaan.”

Menetelmät ovat kehittyneet, mutta osa vammojen syistä jää yhä mysteeriksi. Heiskalan mukaan 1990-luvun tutkimustietoon perustuva jaottelu on yhä oikean suuntainen: Neljänneksen taustalta löytyy esimerkiksi kromosomitutkimuksella varmistettava syy. Neljännekselle on osoitettavissa todennäköinen syy. Loput eli noin puolet tapauksista on sellaisia, että kehitysvamman syytä ei voi aidosti tietää.

”Kun syydiagnoosi jää puuttumaan, ollaan pelkän oirediagnoosin varassa. Kun kehitysosamäärä asettuu 50 ja 70 välille, joudutaan tekemään rajanvetoa”, Hannu Heiskala sanoo.

Seurantaa – ja valinnan hetki

Jos arjen havainnot ja psykologin arvio tuottavat diagnoosin kannalta ristiriitaisia tulkintoja, täytyy arvioida, mikä olisi kokonaisuuden kannalta paras vaihtoehto. Ratkaisu tehdään perheen kanssa keskustellen.

”Joskus päädytään siihen, että diagnoosin turvaamat tukitoimet hyödyttäisivät lasta. Jos taas koulu- ja muut asiat ovat kunnossa tai jos perhe tarvitsee lisäaikaa asian sulattelemiseen, diagnoosi voidaan jättää tekemättä”, Hannu Heiskala kertoo.

Päävastuu on aina lääkärillä. Heiskalan mielestä vastuuseen kuuluu tietoisuus asian monimutkaisuudesta.

”Lääkitystä määrätessään keskivertolääkäri ymmärtää, että halutun vaikutuksen lisäksi voi ilmetä sivuvaikutuksia. Yhtä lailla diagnoosin kanssa pitäisi pohtia, ovatko yksilöä hyödyttävät vaikutukset voimakkaammat kuin ei-toivotut sivuvaikutukset.”

Hän viittaa Juho Honkasillan väitöstutkimukseen ADHD-diagnoosin merkityksestä nuorille ja heidän äideilleen. Äidit kokivat myönteisenä asiana diagnoosin tuoman ”selityksen”. Nuorten omat tuntemukset olivat ristiriitaisia. Diagnoosin saamisen jälkeen he alkoivat rakentaa itselleen ”sairaan identiteettiä” ja vapautuivat omasta käyttäytymisestään tuntemastaan vastuusta.

”Oma kliininen kokemukseni on sama. Moni käyttäytymisdiagnoosi muuttuu itseään toteuttavaksi ennusteeksi.”

Seurantaan päätyneiden lasten diagnoosia arvioidaan säännöllisesti koko kasvuiän ajan. 16-vuotispäivän lähestyessä koittaa valinnan hetki. ”Silloin on aika pohtia, olisiko diagnoosi sittenkin paras tapa tukea lapsen tulevaisuutta ja siirtymää aikuisuuteen”, Heiskala sanoo.

Tämän jälkeen kynnys nousee. Aikuisille tehdyt kehitysvammadiagnoosit ovat harvinaisia, mutta niitä voidaan tehdä, jos vammaan viittaavat haasteet on dokumentoitu jo kasvuiässä.

Maria Arvio on nähnyt uransa aikana monta kertaa, miten suuri helpotus diagnoosi voi olla aikuiselle ihmiselle. ”Kehitysvamma antaa selityksen sille, miksi hänellä on ollut niin vaikeaa. Hän saa vihdoin ajatella, että ei ole hänen syynsä, ettei hän pärjännyt koulussa ja muilla elämänalueilla.”

Diagnoosin purkaminen

Kehitysvamma ei periaatteessa parane, mutta tosiasiassa diagnooseja puretaan. Hannu Heiskalan mukaan rajatapausten virhearvioinnin riski on erityisen suuri maahanmuuttajataustaisten ihmisten kanssa.

”Täytyy olla todella varovainen, ettei anna lapsuusiässä diagnoosia ihmiselle, jonka haasteet liittyvät vahvasti kielen osaamattomuuteen tai kulttuurieroihin.”

Joskus hyvin vaikea kasvuympäristö saattaa tuottaa älylliseen vammaan viittavia oireita. Kun ympäristö muuttuu, voi tapahtua ihmeitä.

Maria Arvola.
Maria Arvola.

Lääkäri ei kuitenkaan ryhdy purkamiseen kevein perustein. Maria Arvio kertoo aikuisesta naisesta, joka asui palvelutalossa ja sai työkyvyttömyyseläkettä. Kehitysvammadiagnoosin hän oli saanut jo nuorena harvinaisen oireyhtymänsä perusteella.

”Kun keskustelimme arjen taitoihin liittyvistä asioista, kävi ilmi yllättäviä asioita. Hänellä oli hyvä käsitys raha-asioista ja hän käytti nettipankkia. Ylipäätään en ole varma, että hän täyttäisi kehitysvamman kriteerejä. Olisi silti liian hurjaa vaatia yhtäkkiä aikuiselta ihmiseltä aivan uudenlaista persoonallisuutta ja toimintakykyä”, Arvio sanoo.

Harvinaisten vammojen oireyhtymäkuvaus on yleensä tehty muutaman tapauksen perusteella, mikä jättää tilaa yksilöllisille poikkeamille. Silti yleisimmänkään oireyhtymän suhde kehitysvammaan ei ole yksiselitteinen.

Down-lapset ohjataan suoraan kehitysvammahuollon piiriin, koska kirjallisuustiedon perusteella on lähes varmaa, että oireyhtymään kuuluu älyllinen kehitysvamma. Hannu Heiskalan mukaan on kuitenkin teoriassa mahdollista, että huippuälykkäiden vanhempien Down-lapsella älykkyysosamäärä jäisi raja-arvon 70 yläpuolelle.

Vaikeinta on rajalla

Diagnoosia vaille jäämisessä on vaaransa. Se tiivistyy vanhaan väitteeseen siitä, että Suomen vankilat ovat täynnä rajatapauksia, jotka luovivat aikuisuuteen ilman tarvitsemaansa tukea – eivätkä pärjää.

Myös Maria Arvion oma tuntuma on se, että juuri rajatapauksilla on kaikkein vaikeinta. Erityisen musertavaa hänen mielestään on myötäelää alkoholin tuottamiin sikiövaurioihin liittyviä tarinoita.

”Valtaosa FASD-henkilöistä ei täytä kehitysvammakriteerejä, vaikka heidän ongelmansa ovat usein vaikeampia. He myös ymmärtävät kirkkaasti, mistä jäävät paitsi ja mistä heidän vaikeutensa johtuvat.”

Kun diagnoosin rajaksi on asetettu kehitysosamäärä 70, arvon 69 saanut menee ali ja 71 yli. Käytännön kannalta toimintakyvyissä ei ole eroa: molemmille yksilöille monimutkaistuva, vahvaa kognitiota vaativa nyky-yhteiskunta on hankala paikka. Paljon hankalampi kuin entisajan yhteisö, jossa ahkeruus riitti pitkälle.

Lastenneurologi Hannu Heiskala: “Kun yhteiskunta muuttuu, diagnoosi’en merkitykset muuttuvat.” #kehitysvamma

Heiskalan mielestä yhtälö ei ratkea raja-arvoa vaihtamalla.

”Oppimisvaikeuksia ei saisi medikalisoida. Kehitysvamma on äärimmäinen oppimisvaikeus. Ihmisille, joilla on merkittäviä, mutta kehitysvammaa lievempiä oppimisvaikeuksia, ei edes voisi tehdä diagnoosia lääketieteellisin perustein. Haaste on pikemminkin pedagoginen ja sosiaalipoliittinen.”

Lapsi on lapsi – ei diagnoosi

Oman lapsen diagnoosi on vanhemmille raskas prosessi, joka herättää tunteiden koko kirjon. Maria Arvion mukaan se on lääkärille tehtävä, jossa on vaikea onnistua.

Hän pyrkii aina välittämään ajatuksen siitä, että oma rakas lapsi ei muutu muuksi diagnoosin myötä. Lapsi on lapsi – ei diagnoosi. Silti hän epäilee, että päällimmäiseksi muistoksi jää usein ahdistus.

”Vaikka kuinka valmistautuisi ja miettisi, miten sanansa asettaa, itse asia tuottaa pahaa mieltä. Joskus paha mieli personoidaan lääkäriin.”

Vuosikymmenten kuluessa hän on pari kertaa tuonut esiin, että tietää itsekin jotain hetken vaikeudesta. Hän oli nuori lääkäri, kun oman lapsen vaikea CP-vamma diagnosoitiin.

”Vamma on tietenkin vaikuttanut paljon meidän kaikkien elämään ja olemme kulkeneet pitkän tien. Olemme kuitenkin oppineet myös sen, että vammaisperheet eivät ole yhtään sen onnettomampia kuin muut”, Maria Arvio hymyilee.

Keskosena syntyneen tyttären tilannetta seurattiin kuukausia ennen diagnoosin varmistumista.

”En pysty palaamaan enää niihin aikoihin, enkä edes halua. Diagnoosivaiheesta pitää päästä yli. Näillä mennään.”

* Artikkeli on julkaistu myös Tukiviestissä 4/2017