Aapo on taidokas kelaaja

Teksti: Johanna Rintahaka / Kuva: Aapon äiti

Perheeseemme odotettiin pikkusisarusta. Raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa kätilö haki lääkärin vierelleen ja kertoi hänelle, ettei saanut näkyviin lapsemme aivokurkiaista. Se on hermosyykimppu, joka yhdistää vasemman ja oikean aivopuoliskon toisiinsa. Lääkäri tutki asiaa ja totesi, että myös aivokammioiden koko ylitti millimetrillä raja-arvot. Saimme lähetteen tarkempiin sikiön magneettitutkimuksiin sikiöntutkimusyksikköön. Näissä tutkimuksissa tehtiin samanlaiset havainnot: aivokurkiainen oli rakenteeltaan epäselvä.
Meille tarjottiin lapsivesitutkimuksia, johon tartuimme. Kromosomitutkimuksissa ei kuitenkaan ilmennyt mitään tavanomaisesta poikkeavaa. Samalla saimme vahvistuksen sikiön sukupuolesta – poikavauva olisi tulossa.

Meiltä kysyttiin useasti haluammeko jatkaa vai keskeyttää raskauden. Lääkäri spekuloi useaan otteeseen hydrokefaluksen eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriön aiheuttaman aivokammioiden laajentuman sekä kehitysvammaisuuden todennäköisyyksistä ja niiden vaikutuksia arjen elämäämme. Myös lääkäri toisti samaa kysymystä raskauden jatkosta – aivan kuin hän olisi hakenut ”vastuunsa vapautusta”, jos päädymme jatkamaan raskautta. Ja sitähän me ilman muuta halusimme! Jatkossa raskauden etenemistä seurattiin tarkasti.

Loppuraskautta väritti stressi ja huoli

Päätin jatkaa työelämässä, enkä jäädä sairauslomalle, vaikka sitäkin minulle tarjottiin. Olisin menettänyt järkeni, jos olisin jäänyt kotiin pohtimaan, miten sisälläni kasvava lapsi kehittyy ja olisiko hänellä kaikki kunnossa. Töissä ajatukseni olivat sentään hetken aikaa muualla.

Lapsen päänympäryksen ja aivokammioiden kasvua tarkastettiin säännöllisesti. Lääkäri etukäteen valmisteli meitä siihen, että lapsen pää olisi tavanomaista suurempi ja heti syntymän jälkeen lapsi voisi tarvita välittömän sunttileikkauksen. Kävimme läpi suntin toimintaa ja millainen leikkaus todennäköisesti olisi edessä.

Laskettu aika ylittyi, ja lääkäri totesi suunnitellun sektion turvallisemmaksi alatiesynnytyksen sijaan. Siihen oli suostuttava, vaikka olisin halunnut toisin.

Aapon syntymä

Sektio oli nopeasti ohitse. Sain vain ohikiitävän hetken pitää vastasyntynyttä rinnallani, ennen kuin hänet jo vietiin jatkotutkittavaksi. Vastasyntyneiden valvontaosasto oli täynnä, joten lapsemme siirrettiin vastasyntyneiden teho-osastolle. Aapon omahoitaja totesi, että teho-osastolla oli harvoin niin hyväkuntoisia ja -kokoisia lapsia kuin Aapo. Poikavauvamme pärjäsi ilman happilisää ja nenämahaletkuakin tarvittiin vain viikko. Siellä nelikiloisemme köllötteli pikkukeskosten joukossa. Isä juoksi vanhan sairaalan tunneleissa vastasyntyneiden teho-osaston ja naisten osaston väliä. Onneksi minäkin pääsin seuraavien päivien aikana katsomaan omaa suloista kääröämme. Tunnit erossa tuntuivat ikuisuuksilta. Onneksi Aapo siirrettiin kolmen päivän ikäisenä lapsivuodeosastolle.

Kotiinlähtötarkastuksessa

Aapolle tehtiin aivojen magneettitutkimus. Aivokurkiaisen etuosa oli hyvin kehittynyt, mutta takaosa oli kehittymätön. Todettiin, ettei välittömälle sunttileikkaukselle ollut tarvetta. Viiden päivän kuluttua olimme kotiinlähtötarkastuksessa. Lastenlääkäri kiinnitti huomion Aapon sisäänpäin kääntyneisiin peukaloihin ja siihen, että Aapo piti käsiään tiukasti nyrkissä. Se yhdessä aivojen rakennemuutoksien kanssa viittasi hänen mielestään jonkin oireyhtymän mahdollisuuteen. Uutinen oli meille shokki – juuri, kun olimme kotiutumassa. Raskausaikana meille oltiin puhuttu lähinnä hydrokefaluksesta ja sen mahdollisista seurauksista yhdistettynä aivokurkiaisen puutokseen.

Sopeutumista

Kotona Aapo nukkui paljon. Rintaruokinta ei oikein lähtenyt käyntiin, ja Aapo taisi huutaa nälkäänsä. Saimme imetysohjausta ja -tukea. Jälkiviisaana kyse oli varmastikin vauvamme suun motoriikan haasteista. Kaikista ylimääräisistä terveydenhuollon käynneistä, kuten neuvolan ja lastenneurologian kasvun ja kehityksen seurannoista, huolimatta elimme perusvauva-arkea.

Isosisko oli innoissaan Aaposta ja olisi halunnut hänestä jo leikkikaverin. Kuukaudet kuluivat ja isosisko vertasi Aapon verkkaista kehitystä ystäviemme samanikäisiin lapsiin: ”Miksei Aapo jo kävele?” Väsymykseen asti yritin saada pientä kolmivuotiasta ymmärtämään, että lapset kehittyvät omaan tahtiinsa. Emme mekään tienneet, oppiiko Aapo koskaan kävelemään. Lääkäritkään eivät osanneet sanoa kehityksestä mitään, ennemminkin sanottiin, että aika näyttää mitä hän oppii. Jossain vaiheessa vain totesimme myös isosisarukselle: ”Emme tiedä. Eivät kaikki lapset opi kävelemään.” Isosisko asiaa joitakin päiviä ihmeteltyään totesi: ”Aapo sitten oppii kävelemään kaksivuotiaana.”

Tukea ja terapioita

Aapolla aloitettiin fysioterapia kolmen kuukauden ikäisenä. Fysioterapeutti oli kokenut, ja minulle oli suuresti avuksi saada jutella hänen kanssaan Aapon mahdollisesta kehityksen kulusta. Meille vanhemmille tarjottiin myös keskusteluapua. Kotonamme kävikin vauvaperhetyöntekijä. Koimme sen hyödylliseksi, varsinkin kun tuntui, että me vanhemmat sisäistimme Aapon tilannetta hiukan eri tahtiin. Myöhemmin Aapo sai myös puhe- ja toimintaterapiaa, joista molemmista oli valtavasti hyötyä.

Isosisko kävi kolmesti viikossa päivähoidossa. Yritin saada kaikki Aapon tutkimus- ja seurantakäynnit osumaan kyseisille viikonpäiville.

Sunttileikkaus

Neljän kuukauden iässä Aapolle tehtiin sunttileikkaus, koska aivokammiot olivat jatkaneet kasvuaan. Meitä vanhempia ja muita läheisiä kirurginen toimenpide jännitti valtavasti, vaikka se varmasti oli vain rutiinitoimenpide ammattilaisille. Suntti lähti hienosti toimimaan – suuri helpotuksen huokaus. Myöhemmin sunttia on jouduttu operoimaan muutamaan otteeseen, ensimmäisen kerran suunnitellusti ja toisen kerran akuutisti.

Epäily oireyhtymästä

Kokenut perinnöllisyyslääkäri epäili, että Aapon hydrokefalus, sisäänpäin kääntyneet peukalot ja kehitysviive voisivat viitata L1-oireyhtymään. Asia kuitenkin pitäisi varmistaa perimäntutkimusten avulla. Niinpä meistä vanhemmista ja Aaposta otettiin verinäytteet. Tulosten valmistumiseen meni pari kuukautta. Sinä aikana tein sen, mitä ei saisi tehdä eli menin Googleen lukemaan Aapolla mahdollisesti olevasta oirekokonaisuudesta. Ei ollut helppoa luettavaa, varsinkaan kun tietoa Aapon kehityksestä ja ennusteesta ei kukaan ollut osannut meille antaa. Mieleeni jäivät tietenkin vain ne ”pahimmat näkymät” Aapon tulevaisuudesta. Elettiin pitkältä tuntuvia viikkoja.

Diagnoosi selviää

Tuttu lääkäri soitti minulle ja kertoi perimäntutkimustuloksista. Aapolla on LICAM-geenin muutos, joka aiheuttaa L1-oireyhtymän. Puhelinsoiton sijaan olisin toivonut saada ensitiedon diagnoosista vastaanottokäynnillä. Se olisi ollut jotenkin inhimillisempää. Myöhemmin tapasimme perinnöllisyyslääkäriä, joka kertoi oireyhtymän periytyvyydestä. Alkoi uudelleen asennoituminen arkeen – hyväksymisprosessi vei oman, ja eritahtisen aikansa meiltä vanhemmilta.

Apuvälineet rantautuvat kotiimme

Vähitellen Aapo sai erilaisia liikkumisen apuvälineitä käyttöönsä. Ensin saimme kotiin istumista tukevan pandatuolin. Sitten ovesta tuotiin sisään potta- ja työtuoli sekä seisomateline. Myöhemmin apuvälinejoukko kasvoi vielä pukemispenkillä, suihkutuolilla ja kolmipyörällä. Aapo sai pyörätuolin 2,5-vuoden iässä.

Leikkauksia

Aapo on elämänsä aikana ollut useissa kirurgisissa toimenpiteissä. Sunttioperaatioiden lisäksi Aapon molemmat peukalot on korjattu, ja viimeisimpänä on ollut lonkkaleikkaus. Peukalo-operaatiot ovat helpottaneet käsien käyttöä, ja peukaloiden hallinta on eräs Aapon vahvuuksista. Aapo tykkää mm. leikata jousisaksilla, ja käsissä on paljon voimaa. Lonkkaleikkaus on ollut tähänastisista operaatioista isoin, mutta siitäkin toivuttiin aikataulussa ja jalkojen asento on aiempaa parempi.

Aapo pääsee päivähoitoon

Kuinka ihanasti sattuikaan, että asuimme lähellä liikuntavammaisiin erikoistunutta päiväkotia. Saimme kaksivuotiaalle Aapolle sinne paikan. Toki logistisesti olisi ollut helpompaa, että molemmat lapsemme olisivat olleet samassa päiväkodissa. Toisaalta nyt huolehtivaisen isosiskon ei tarvinnut tarkkailla, kuinka Aapo päivisin pärjäisi – tätä hän teki vaistomaisesti kotonakin, ja Aapo puolestaan pääsi kaltaistensa joukkoon. Omat alun pelot Aapon pärjäämisestä päivähoidossa karisivat hyvin pian, kun näimme kuinka mahtavan päivähoitopaikan Aapo olikaan saanut. Silloin keskittyminen omaan työpäiväänkin onnistui ongelmitta.

Aapo pääsi ensin pienten ryhmään ja siirtyi sitten isompien puolelle pienryhmään. Aapolla oli oma avustaja. Oli aivan ihanaa, kun henkilökunta tiesi apuvälineistä niin paljon. Koko ajan ei siis tarvinnut selittää ja neuvoa niiden kanssa. Se oli ihan huippua! Lisäksi rakennus oli suunniteltu esteettömäksi: käytävät olivat leveät, jolloin Pony-kävelytelineellä eli ”ponilla” oli helppo päästellä menemään. Pihallakin oli esteetön kiipeilyteline.

Aapon eskarivuotena tämä liikuntarajoitteisille erikoistunut päiväkoti ja sen yhteydessä ollut koulu jouduttiin homeongelman vuoksi purkamaan. Uutta ei koskaan rakennettu, koska kaupunki päätti, ettei vastaavan kaltaisia enää tarvita. Surullista.

Kova höpöttäjä ja kelaaja

Aapo oli 5,5-vuotias, kun hän alkoi yhtäkkiä puhua pölpöttää! Sitä ihmeteltiin joukolla. Tukiviittomia ei enää tarvittu – juuri, kun koko perhe ehti käydä tukiviittomien kurssin loppuun. Suomessa Aapo taitaa olla ensimmäinen poika, jolla on L1-oireyhtymä ja joka kykenee puhumaan. Ihan ihmeellistä! Lähes päivittäin Aapo soittaa videopuheluita isovanhemmilleen, ja iloinen puheen pulputus on osa kodin äänimaailmaamme.

Aapolla on puheenlahjojen lisäksi myös hyvä hahmottamiskyky. Hän onkin mestarikelaaja ja käyttää taitavasti pyörätuoliaan tilassa kuin tilanteessakin. Kova vauhti ja erilaiset pyörätuolihaasteet, kuten rampit, ovat hauskoja. Aapon mielestä pisin ja parhain ramppi löytyy Vuokatin urheiluopistolta.

Alun koulumurheita

Kouluun siirtyminen olikin sitten murheenkryyni. Kaupunki päätti, että Aapo voi käydä opintietään tavallisessa koulussa. Tämä siksi, että Aapo mallintaa ja oppii helpoiten seuraamalla muiden esimerkkiä. Annoin kuulua pitkin linjoja, ettei Aapolle osoitettu koulu ollut toiveittemme mukainen: koulun piha oli mäkinen, siinä oli portaita, alueet oli aidattu hankalasti ja joka paikassa oli kiveyksiä – sisätiloista puhumattakaan! Huokaus.

Loppujen lopuksi kaikki meni hyvin. Aapon opettaja avustajineen oli aivan ihana ja muutkin henkilökunnasta ja oppilaista olivat välittäviä.

Uuteen esteettömään kouluun

Kolmannelle luokalle Aapo sai kuitenkin paikan toiveidemme mukaisesta koulusta. Olemme siitä tosi onnellisia ja helpottuneita. Nyt on esteettömyysasiat huomioitu ja kouluarki huomattavasti helpompaa. Isoin kriisi Aapolle on ollut, että keltainen koulutaksi on vaihtunut tylsään harmaanhopeiseen.

Koulussa Aapon puhe on entisestään kehittynyt ja liikkuminen vahvistunut. Koulussa on myös oma uima-allas, jossa Aapo ahkerasti polskii. Lisäksi nykyisessä koulussa Aapo ei ole enää ainut, jolla on apuvälineitä. Lapsen itsetunnon kehitykselle ja vertaisuudelle tämä asia on tosi merkityksellinen.

Sisarrakkautta

Aapon isosisko pitää Aapon puolia, ja sisaruksilla on hyvä suhde keskenään – välillä ollaan samaa mieltä, ja välillä erimieltä. Isosiskolle tasapuolisuus on tärkeää. Aapon pitää saada samat asiat kuin hänkin, vaikkei Aapo välttämättä edes välittäisikään koko asiasta.

Isosiskolle on ollut hyvin merkityksellistä päästä näkemään muita erityisiä sisaruksia. Harvinaiskeskus Norion sisarusviikonloput ovat olleet ihan parasta. Siellä on päässyt kohtaamaan toisia samassa elämäntilanteessa olevia – se on valtavan tärkeää myös erityisen sisaruksen itsetunnon ja kaverisuhteiden kehitykselle.

Mökkeilyä ja matkoja

Aapo ajaa kolmipyörällä ja hänen kanssaan on kiva käydä pyöräretkillä. Laskettelusta on tullut koko perheen harrastus, ja jos Aapo saisi päättää niin aina mentäisiin ”kovaa!” Perheemme tykkää olla mökillä, reissata kotimaassa ja toteutimmepa etelänlomankin tässä taannoin. Aaposta tuli saman tien uima-allasvahti, sillä mikä voisikaan olla ihanampaa kuin paistatella altaan reunalla päivää etelän lämmön helliessä ihoa ja leikkiessä vedellä. Ja välillä käytiin merenrannalla tekemässä hiekkakakkuja ja kuuntelemassa aaltojen pauhinaa. Onnistuneen loman takasivat myös hyvin tehdyt ennakkovalmistelut.

Terveisiä vertaisille ja ammattilaisille

Tällainen matka meillä on ollut. Vertaisille sanoisin, että vertaistukeen kannattaa hakeutua – se on auttanut meitä tosi paljon kaikessa. Rohkeasti mukaan vaan – jo pelkkä toisten ajatusten ja kokemusten kuuleminen, auttaa monesti omissa arjen pohdinnoissa.

Ja sinä ammattilainen – kuuntele vanhempia herkällä korvalla, älä painosta – ”iso 30 %:n kehitysvammaisuuden riski” ei ole automaattisesti aihe raskauden keskeyttämiselle. Mitäs sitten, jos lapsi on kehitysvammainen? Katsokaa Aapoa, kuinka loistokaveri hän on – täynnä iloa, herkkyyttä ja hellyyttä!

Teksti on kirjoitettu Aapon äidin haastattelun perusteella.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 22.5.2025