Leneltä ei hymy hyydy
Leneltä on evätty muutamia palveluita, koska hän ei pysty ilmaisemaan omaa tahtoaan. Emme vanhempina ymmärrä, miksei meidän suostumus riitä? Kuinka lapsi, joka ei osaa tai edes opi koskaan puhumaan, voisi antaa suullisesti suostumustaan?
Odotimme tervettä, perheemme toista lasta. Raskausaika ja synnytys menivät hyvin. Vauva-aikana heräsi epäilys siitä, ettei kaikki ollut hyvin: vauva ei katsonut silmiin. Neuvolasta meille annettiin lähete silmäpoliklinikalle. Silmälääkäri totesi, että näköhermo näyttää surkastuneelta. Lene-vauvan näössä ei kuitenkaan ollut mitään vikaa. Hänellä kesti vain oman aikansa kiinnittää huomio katsojansa silmiin.
Lenen diagnoosi vei jalat alta
Epäilyksemme jatkuivat. Kehityksen virstanpylväät viivästyivät. Lisäksi Lene oli välillä jäykkä ja välillä hänen olemuksensa oli ”lötky”. Seitsenkuisena Lene pääsi tutkimuksiin lastenpoliklinikalle. Epäilykset epilepsiasta osoittautuivat oikeiksi.
Lukuisten seuranta- ja tutkimuskertojen jälkeen, lähes kaksivuotiaana, Lenelle löytyi diagnoosi: Angelmanin oireyhtymä. Kun kuulin siitä, pyörryin. Koville otti. Kintut katossa makasin viereisessä hoitohuoneessa kunnes taju palasi. Toisaalta Lenen diagnoosin saaminen helpotti oloa, toisaalta se oli järkyttävää: oli vaikea lukea Angelmanin oireyhtymästä ja siitä, mitä mahdollisesti olisi edessämme. Kovin ristiriitaisia tunteita koimme vielä pitkään tuon lääkärinvastaanottokäynnin jälkeen.
Perinnöllisyyslääkärin määräämissä tutkimuksissa selvisi, että kromosomi 15:sta pienestä käsivarresta puuttui alue (15p11-deleetio eli häviämä), joka aiheutti Lenen oireet. Perimän muutos oli syntynyt biologisesti sattumalta, de novo.
Taistelua vaikean epilepsian kanssa
Lenellä on ollut aina epilepsiakohtauksia ja niihin on etsitty sopivaa lääketasapainoa. Kahdesti hän on saanut vakavien poissaolokohtauksien sarjan, jotka saatiin päättymään vasta, kun Lene nukutettiin sairaalassa syvään uneen kuin prinsessa Ruusunen konsanaan. Ensimmäisen vakavan kohtauksen jälkeen Lenelle määrättiin ketogeeninen dieetti, jossa hiilihydraatit oli karsittu minimiin ja lisäenergian tarve tyydytettiin rasvalla. Se oli perheemme herkkusuulle kova koettelemus – kaikista houkutuksista, kuten pullasta ja jäätelöstä, jouduttiin luopumaan. Ketogeeninen ruokavalio hillitsi kuitenkin epilepsiakohtauksia ja siitä oli siis apua. Kasvavalle tytölle oli kuitenkin vaikea saada tämän ruokavalion avulla ”vatsa täyteen” ja olo kylläiseksi. Pyrimme löytämään mahdollisimman vähän energiaa sisältäviä kasviksia, jotka täyttäisivät mahaa. Lenen ketogeeniseen ruokavalioon kuuluivat mm. kesäkurpitsa, rasva ja juustoraaste. Sillä mentiin 1,5 vuotta.
Ruokavaliohoidosta huolimatta Lene sai toisen vakavien epilepsiakohtausten sarjan. Lääkäri totesi, ettei ketogeenistä ruokavaliota kannattaisi enää jatkaa. Voi sitä riemun määrää, kun lääkäri toi ison jäätelöpikarin tyttärellemme. Elämä voittaa.
Ymmärryksemme vakavien epilepsiakohtausten laukaisijastakin selvisi: mikroskooppisen pienet ja ärhäkkäät virukset. Nykyisin Lenen ollessa kipeä seurailemme hänen epilepsiakohtauksiaan, ja jos ne lisääntyvät, aloitamme kohtauslääkityksen. Näin olemme onnistuneet estämään tavallista vaikeampien epilepsiakohtauksien synnyn. Tämä toimii, ja se tuntuu hyvälle.
Vertaistuesta voimaa
Diagnoosin saatuamme olin jättänyt sairaalaan yhteystietoni muita mahdollisia Angelman-lapsiperheitä varten. Sitä kautta toinen perhe ottikin meihin pian yhteyttä – myös heillä oli poika, jolla oli samanlainen kromosomimuutos. He olivat etenkin pienempinä kuin kaksi marjaa: yhtä kuvankauniita ja iloisia. Pidämme edelleenkin yhteyttä toisiimme.
Olemme saaneet paljon tietoa ja tukea Suomen Angelman-yhdistys ry:stä, ja vastaavasti olemme aktiivisesti auttamassa uusien perheiden astuessa Angelman oireyhtymän maailmaan. Vanhempien ja perheiden tapaamiset ovat olleet voimaannuttavia henkireikiä arjessa, ja suljetun Facebook-ryhmän avulla on helppoa pitää yhteyttä muihin ja tietää mitä muualla tapahtuu.
Arkeen apua
Suomen Angelman-yhdistys ry:n lisäksi paljon apua arkeen on saatu myös julkiselta puolelta. Aina apua ei ole kuitenkaan saatu taisteluitta tai ajoissa. Joskus edessä on ollut ylitsepääsemätön pystyseinä, ennen kuin meitä on suostuttu auttamaan. Sairastuin uupumukseen ja masennukseen arjen ollessa kaikkein rankinta. Syy siihen löytyi rakkaan tyttäremme unettomuudesta, joka kuuluu Angelmanin oireyhtymän oireisiin. Lene ei nuku kuten me muut: hän ei koe tarvitsevansa unta yhtä paljon. Lene meni yhteen aikaan nukkumaan kello 20 ja heräsi klo 22-23, jonka jälkeen hän leikki olohuoneessa valvovan katseemme alla aina klo 4-5 saakka. Sisarusten unia siskon leikkiäänet olohuoneessa keski- ja aamuyöllä eivät onneksi häirinneet. Me vanhemmat olisimme tietenkin mieluusti nukkuneet. Kello 6-7 Lene oli jälleen valmis uuteen päivään. Tätä jatkui monta vuotta. Onneksi nyt on helpompaa.
Meidän pelastukseksemme Lenelle myönnettiin hoitopaikkajaksoja – olisi pitänyt osata pyytää ja vaatia niitä jo aikaisemmin. Lene ei kuitenkaan viihtynyt ensimmäisessä hoitopaikassa, ja hoitojaksokin oli vain parin päivän mittainen ja aivan liian lyhyt, jotta me vanhemmat olisimme saaneet levähtää tarpeeksi. Niinpä olo olikin kuin lottovoittajilla, kun saimme toisen hoitopaikan, jossa Lene myös viihtyi. 10 – 14 vuorokauden mittaisten hoitojaksojen aikana koko perhe ehti elpyä.
Koulussa on mukavaa
Lene kävelee itsenäisesti muutamia askelia ja pystyy kävelemään hyvin tuettuna. Hän on ollut erityispäiväkodissa ja nyt erityiskoulussa. Koulussa hänellä on oma avustaja, kuten muillakin luokkalaisilla. Lene pitää koulunkäynnistä, ja uusien taitojen oppiminen tuo voimavaroja ja iloa kotiin saakka. Taksi tuo ja vie hänet kouluun ja koulusta – suuri arjen helpotus.
Taistelutantereet ja ilon vainiot
Leneltä on evätty muutamia palveluita, koska hän ei pysty ilmaisemaan omaa tahtoaan. Emme vanhempina ymmärrä, miksei meidän suostumus riitä? Kuinka lapsi, joka ei osaa tai edes opi koskaan puhumaan, voisi antaa suullisesti suostumustaan? Miksi joidenkin ilmiselvien asioiden eteen pitää nähdä niin paljon vaivaa? Olisimme aikanaan myös toivoneet, että alan ammattilaiset olisivat osanneet neuvoa meille, minkälaisiin palveluihin olisimme olleet oikeutettuja – arjen keskellä kaikesta ei jaksa ottaa itse selvää. Erityislasten ja heidän vanhempien kanssa tarvitaan herkkää korvaa – aivan kuten missä tahansa muussakin vuorovaikutuksessa ja viestinnässä.
Yksi asia on varmaa: Lene on meille tarkoitettu ja hän tuo ja on tuonut elämäämme valtavasti sellaista rikkautta ja rakkautta, jota kenelläkään muulla maailmassa ei ole. Ei tarvitse kuin istua Lenen viereen sohvalle, niin hän muiskauttaa pusuja poskeen hymyillen tai halaa niin että heikottaa. Iloa ja hellyyttä meidän elämästä ei totisesti puutu!
Teksti on kirjoitettu Lenen äidin haastattelun perusteella.
Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.
Julkaistu osana Harvinaiskeskus Norion toimintaa 27.6.2016.