Kuinka harvinaisista sairauksista tuli harvinaisia?

Harvinaisiin sairauksiin liittyy monenlaisia paradokseja. Tällä hetkellä tunnetaan jo yli 7000 harvinaista sairautta, oireyhtymää tai vammaa. Kuitenkin noin 150 yleisintä sairautta kattaa suurimman osan, n. 80% potilaista. Euroopassa harvinainen tauti määritellään niin, että sitä sairastaa enintään yksi ihminen 2000:sta. Suurin osa näistä taudeista on esiintyvyydeltään kuitenkin ultraharvinaisia, eli niitä sairastaa alle 1 henkilö miljoonasta. Siis paljon tauteja, mutta vähän potilaita yhtä tautia kohden. Yhdessä he kuitenkin muodostavat merkittävän ryhmän. Yli 300 000 suomalaisella arvioidaan olevan jokin harvinaissairaus.

Kokeneet lääkärit sanovat usein, ettei silloin ”aikoinaan” 1970-luvulla kun perinnöllisyyslääketiede otti ensiaskeliaan harvinaisista sairauksista puhuttu samalla tavoin kuin nykyisin. Äkkiseltään tämä kuulostaa oudolta, koska ainahan harvinaisia sairauksia on täytynyt olla. Tiettävästi ensimmäinen harvinaissairauksia käsittelevä kirjakin ”Medicinalium observationum exempla rara, recognita et aucta” ilmestyi Leuvenissa, Belgiassa jo vuonna 1581. Samoin kuin nykyisinkin, harvinaisiksi sairauksiksi katsottiin ”nimettömät” oireyhtymät, SWAN:it (Syndromes Without a Name), mutta toisaalta tuosta kirjasta löytyy myös sellaisia tänä päivänä tavallisia sairauksia kuten diabetes ja ”mania cum melancholia”, kaksisuuntainen mielialahäiriö. Mikä ennen oli harvinaista saattaa nykyisin olla tavallista. Ilmiö kertoo yhteiskunnan muuttumisesta ja kulkee myös toiseen suuntaan: aikaisemmin yleinen saattaa nykyisin olla harvinaista. Tuberkuloosi oli ennen tavallinen tauti Suomessakin, nykyisin meillä harvinainen. Tosin joitakin vuosia sitten puhuttiin tuberkuloosin yleistymisestä turismin ja maahanmuuton seurauksena, koska monissa maissa se on yhä edelleen hyvin yleinen vitsaus. ”Harvinaiset sairaudet” näyttäisivät olevan siis aikaan ja paikkaan sidottu muuttuva käsite.

Varsinainen organisoituminen ja erityisesti potilasjärjestöjen toiminta harvinaisten sairauksien ympärillä alkoi 1970-luvulla Yhdysvalloista. Ratkaiseva sysäys oli lääkekehityksen kiristynyt valvonta, mikä uhkasi tehdä lopun vähäisistäkin uusista lääkkeistä, joita jo silloin oli kehitetty joihinkin harvinaisiin sairauksiin. Marginaalinen potilasryhmä ei näyttänyt kiinnostavan ketään. Yksittäisten potilasjärjestöjen ja harvinaisaktivistien tuella saatiin kuitenkin neljäkymmentä vuotta sitten (1983) ajettua läpi Orphan drug act, harvinaislääkelaki, jonka keskeinen idea oli taata lääketeollisuudelle erilaisia kannustimia, mikäli se kehittelee lääkkeitä harvinaisiin sairauksiin. Samassa yhteydessä määriteltiin mitä käsitteellä harvinainen sairaus tarkoitetaan, ja perustettiin harvinaissairauksien kattojärjestö (NORD). Lääketeollisuuden ja potilasjärjestöjen intressit löivät kättä. Tämän myötä puhe harvinaisista sai nopeasti tuulta alleen, tosin vanha mantere seurasi viiveellä.

Eurooppalainen harvinaissairauksien kattojärjestö, EURORDIS perustettiin ”vasta” 1997, samana vuonna, jolloin Ranskassa perustettiin harvinaisten sairauksien tietokanta, Orphanet. Pari vuotta myöhemmin harvinaissairaudet määriteltiin Euroopassakin, ne nousivat painopistealueeksi EU:n terveyspolitiikassa ja ovat siinä myös pitkään pysyneet. Tälle on hyvä syy: juuri harvinaisten sairauksien kohdalla hyödytään rajat ylittävästä yhteistyöstä. Harvinaislääkekehitykselläkin menee hyvin. Nykyisin jo puolet uusista lääkkeistä on harvinaislääkkeitä ja harvinaispotilaat tunnustettu potilasryhmä. Olisiko tästä vinkiksi muillekin minivähemmistöille; osuva kattokäsite kokoaa, määrittelee ja motivoi kenttää. Yhdessä asiassa eurooppalaiset sentään ennättivät amerikkalaisten edelle. EURORDIS lanseerasi Harvinaisten sairauksien teemapäivän vuonna 2008, NORD vuotta myöhemmin.

 28.2.2023 Vietettiin Suomessakin harvinaissairauksien kansainvälistä teemapäivää.