Harvinaisia kehitysvammaoireyhtymiä

Päivitämme tietoa harvinaisista kehitysvammaoireyhtymistä ja vertaistukimahdollisuuksista helmikuun 2018 aikana.

Tällä sivulla on tietoa kehitysvammaisuutta aiheuttavista, harvinaisista oireyhtymistä. Diagnoosin alle on koottu linkkejä aihepiiriin liittyvään tietoon  ja kokemustarinoihin sekä oireyhtymäkohtaisiin yhdistyksiin ja perheverkostoihin. Listaa päivitetään jatkuvasti. Jos haluat lisätä linkkejä tietyn oireyhtymän alle tai haluat täydentää listaa uudella oireyhtymällä, ota yhteyttä Harvinaisten  suunnittelijaan, tiedot sivun alaosassa.

 

AGU-tauti

AGU (aspartyyliglukosaminuria)  on aineenvaihduntatauti, jossa geenivirheen takia tiettyä valkuaisainetta, aspartyyliglukosamiinia, kertyy soluihin. Aspartyyliglukosamiinin kertyminen vahingoittaa erityisesti aivosolujen toimintaa. Siksi sairaus johtaa lopulta vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tautia esiintyy enimmäkseen Suomessa.

Suomen Agu ry on yhdistys, joka on tarkoitettu agu-tautia sairastavien perheille ja läheisille sekä muille henkilöille ja yhteisöille, joita AGU-tauti kiinnostaa ja koskettaa. Lue lisää yhdistyksestä Suomen AGU ry.

Kokemustarina Elämänmittainen ilo

Tietoa Verneri.net AGU-tauti 

 

Angelmanin oireyhtymä

on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma. Oireyhtymän ominaispiirteitä ovat iloisuus ja innostuva olemus, haparoiva liikunta ja puheen kehityksen ongelmat.

Suomen Angelman-yhdistys ry:n tarkoituksena on edistää Angelmanin oireyhtymää sairastavan ja hänen perheensä yhteiskunnallista tasa-arvoa ja elämänlaatua. Lue lisää Suomen Angelman-yhdistys

Facebookissa keskusteluryhmä (salattu) vanhemmille ja huoltajille. Löytyy hakusanalla Angelman perheet.

Youtube-video: Poika nimeltä Maukka

 

Cornelia de Langen oireyhtymä

on  kehityshäiriö, johon liittyy ongelmia eri elimien ja elinjärjestelmien toiminnassa ja vaihteleva-asteinen kehitysvama.

Facebookissa suljettu keskusteluryhmä vanhemmille. Löytyy hakusanalla: CDLS Suomi.

Tukiliiton CdlS-opas

Kokemustarina CdlS-lapsen äitinä 

 

Cri du Chat -oireyhtymä

Oireyhtymään liitty kehitysvamman lisäksi esimerkiksi pienikasvuisuutta ja puheongelmia.

Facebookissa keskusteluryhmä (salattu) vanhemmille. Löytyy hakusanalla Cri du chat Suomi.

Tietolehtinen Norio-keskus Cri du chat

 

Fragile-x

on perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Oireyhtymä periytyy X-kromosomin välityksellä.

Yhdistys Frax ry  kokoaa yhteen fragile X -diagnoosin saaneet henkilöt ja heidän omaisensa.

Facebookissa on keskusteluryhmä (suljettu)  vanhemmille ja läheisille. Löytyy hakusanalla Frax.fi

Kokemustarina Frax ei estä elämästä.

Kokemustarina Sisaruus antaa ja ottaa.

 

Kabuki oireyhtymä

on  hyvin harvinainen kehitysvammaisuusoireyhtymä, johon usein liittyy sisäelinten rakenteellisia poikeavuuksia sekä nivelten ja selkärangan ongelmia.

Facebookissa on Kabuki-tytön äidin tekemät sivut. Ne löytyvät hakusanalla “Mirella, Kabuki-lapsemme / Mirella, our Kabuki child”.

Norio-Keskuksen tietolehtinen Kabuki-oireyhtymä 

Englanninkielinen sivusto Kabuki oireyhtymästä All things about Kabuki

Haluatko täydentää tätä oireyhtymää koskevaa linkkilistaa? Ota yhteys Harvinaisten suunnittelijaan ks. tiedot sivun alaosassa.

 

MASA-oireyhtymä

on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu vaurioista X-kromosomeissa.

Lyhyt diagnoosikuvaus KVtietopankki MASA-oireyhtymä

Haluatko täydentää tätä oireyhtymää koskevaa linkkilistaa? Ota yhteys Harvinaisten suunnittelijaan ks. tiedot sivun alaosassa.

 

Pallister-Killian oireyhtymä

aiheutuu kromosomi 12 vauriosta.

Kokemustarina Vamman kanssa eläminen on järjestelykysymys

KV-tietopankin  tietolehtinen Pallister-Killian

 

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (WHS)

johtuu kromosomi numero 4:n deleetiosta. Oireyhtymään liittyy erilaisia kasvun ja kehityksen häiriöitä sekä hypotonia eli lihasvelttous.

Kokemustarina Pieni, suuri supermies

KV-tietopankin esitelehtinen  Wolf-Hirschhorn

 

Lisää tietoa helmikuussa 2018