Harvinaisia kehitysvammaoireyhtymiä

Tältä sivulta saat lisätietoja harvinaisista kehitysvammaoireyhtymistä.

Tällä sivulla on tietoa kehitysvammaisuutta aiheuttavista, harvinaisista oireyhtymistä. Diagnoosin alle on koottu linkkejä aihepiiriin liittyvään tietoon ja kokemustarinoihin sekä oireyhtymäkohtaisiin yhdistyksiin ja perheverkostoihin. Listaa päivitetään jatkuvasti. Jos haluat lisätä linkkejä tietyn oireyhtymän alle tai haluat täydentää listaa uudella oireyhtymällä, ota yhteyttä Harvinaisten suunnittelijaan, tiedot sivun alaosassa.

AGU-tauti

Angelmanin oireyhtymä

Asa-uria

Cornelia de Langen oireyhtymä

Cri du Chat -oireyhtymä

Fragile X

Kabuki- oireyhtymä

Kromosomi 18 -oireyhtymät

MASA- oireyhtymä

Mowat-Wilson -oireyhtymä

Pallister-Killian -oireyhtymä

Pitt-Hopkins -oireyhtymä

Prader-Willi -oireyhtymä

Rengaskromosomi 22

Rett -oireyhtymä

Rubinstein-Taybi -oireyhtyhmä

Sallan tauti

Sotosin oireyhtymä

Trisomia 18 eli Edwardsin oireyhtymä ja Trisomia 13 eli Pataun oireyhtymä

Tuberoosiskleroosi

Williamsin oireyhtymä

Wolf-Hirschhorning oireyhtymä

Harvinaiset kromosomipoikkeamat