Geenitestausten rajat ja mahdollisuudet harvinaisissa sairauksissa

Tapahtuma alkaa 17 päivän päästä
Alkaa: 1.11.2019
Päättyy: 1.11.2019

Aika: Perjantai 1.11.2019
Paikka: HUS, Iho- ja allergiasairaalan auditorio (Meilahdentie 2, Helsinki)

Ohjelma:

Seminaarin puheenjohtaja Elina Rantanen, kehitysjohtaja, Harvinaiskeskus Norio

9.00-9.30 Ilmoittautuminen ja aamukahvi        

9.30-9.45 Seminaarin avaus ja alustus päivän teemaan
HUS, Kliinisen genetiikan yksikkö

9.45-10.45 Geenidiagnostiikan mahdollisuudet ja rajoitteet
Eveliina Salminen, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, HUS Kliinisen genetiikan yksikkö

10.45-11.25 Neuvonta ennen geenipaneeli- ja eksomitestausta
Sirpa Kivirikko, osastonylilääkäri, HUS, Kliinisen genetiikan yksikkö

11.25-12.00 Neuvonta geenipaneeli- ja eksomitestauksen jälkeen
Kristiina Avela, osastonylilääkäri, HUS, Kliinisen genetiikan yksikkö

12.00-13.00 Lounas (omakustanteinen)

13.00-13.45 Kokemuspuheenvuoro
Jyrki Pinomaa

13.45-14.00 Kahvitauko

14.00-14.45 Eettinen ja juridinen näkökulma geenitestaukseen
Sirpa Soini, Biopankin johtaja, THL

14.45-15.20 Puuttuva väri paletissa
Ulla Parisaari, perinnöllisyyshoitaja, Harvinaiskeskus Norio

15.20-15.30 Päivän päätös puheenjohtajan johdolla

Tilaisuus on tarkoitettu kaikille aihepiiristä kiinnostuneille. Muutokset ohjelmaan ovat mahdollisia. Osallistujille tarjotaan aamu- ja iltapäiväkahvit. Seminaarin järjestää Kehitysvammaisten Tukiliitto ry:n Harvinaiskeskus Norio yhdessä HUS:n Kliinisen genetiikan yksikön kanssa.

Lisätietoja:

Suunnittelija Kristina Franck, Harvinaiskeskus Norio
kristina.franck@tukiliitto.fi, 040 542 2339