Fragile-X-oireyhtymän esimutaatio -verkkoluento

Tervetuloa mukaan seuraamaan verkkoluentoa Teams-alustalle 21.4.2021 klo 17.00 – 19.00!

Periytyvä Fragile-X-oireyhtymä on kehitysvammaisuutta aiheuttava oireyhtymä, joka aiheutuu X-kromosomissa sijaitsevan FMR1-geenin poikkeavuudesta (mutaatiosta). Myös Fragile-X-oireyhtymän esimutaation kantajilla on todettu olevan kohonnut riski joihinkin terveysongelmiin.  Aihepiirin liittyvä tutkimustieto on kuitenkin yleensä vieraskielistä ja monimutkaista ymmärtää. Verkkoluennolla käsitellään, miten Fragile-X-oireyhtymän esimutaation kantajuus tutkitaan laboratoriossa, mitä esimutaation kantajuus tarkoittaa ja millaisia oireita kantajuuteen voi liittyä.

Luennoitsijoina ovat sairaalageneetikko Minna Toivonen (Tyks) ja perinnöllisyyslääkäri Maria Haanpää (Tyks). Alustus kestää noin tunnin, jonka jälkeen on mahdollisuus kysyä ja keskustella. Tilaisuus on tarkoitettu henkilöille, joita Fragile-X-oireyhtymä koskettaa kantajana, omaisena tai läheisenä.

Ilmoittautuminen 14.4.2021 mennessä klikkaamalla tästä linkistä. Kysymyksiä ja aihetoiveita voi laittaa ilmoittautumislomakkeeseen tai  sähköpostitse suunnittelija Pia Henttoselle.